Genetsko testiranje za rizik od raka prostate

Pojedini ljudi nasljeđuju promjene (mutacije) u određenim genima koje povećavaju njihov rizik od nastanka i razvoja raka prostate (i moguće drugih vrsta karcinoma).
Genetsko testiranje može otkriti mutacije u pojedinim genima. U određenim situacijama, genetsko testiranje može biti korisno. Međutim, nije potrebno da svi budu testirani, i važno je razumjeti šta genetsko testiranje može, a šta ne može otkriti prije nego  se testiranje uradi.

Naslijeđene promjene gena koje mogu povećati rizik od raka prostate

Naslijeđene mutacije u nekoliko gena povezane su s povećanim rizikom od raka prostate, uključujući:

• BRCA1 i BRCA2
• CHEK2
• ATM
• PALB2
• Geni za popravak DNK (poput MSH2, MSH6, MLH1 i PMS2) (povezani s Lynchovim sindromom, također poznatim kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom ili HNPCC)
• HOXB13

Druge naslijeđene mutacije gena također mogu biti uzrok nekih nasljednih slučajeva karcinoma prostate. Više o ovim genima možete saznati u tekstu Šta uzrokuje rak prostate?

Zašto bi genetsko savjetovanje i testiranje mogli biti korisni?

Glavna prednost genetskog testiranja je bolje razumijevanje vašeg rizika za određene bolesti, poput raka prostate. Iako genetsko testiranje nije savršeno, može pomoći u donošenju odluka o vašem zdravlju. Nekoliko načina na koje rezultati genetskog testiranja mogu biti korisni:

Ukoliko testiranje pokaže da imate mutaciju gena koja povećava rizik od raka prostate (i možda drugih vrsta karcinoma, zavisno od mutacije), to bi moglo dovesti do:

• Poduzimanja koraka za smanjenje rizika.
• Početka skrining testova u mlađoj dobi, što može pomoći u ranom otkrivanju raka.
• Prepoznavanja mogućih znakova i simptoma karcinoma prostate, kako biste se što prije obratili svom ljekaru.
• Informisanja članova porodice o mutaciji gena, kako bi i oni odlučili žele li se testirati.

Ako imate rak prostate i genetsko testiranje pokaže da imate naslijeđenu mutaciju, to bi moglo utjecati na vaše mogućnosti liječenja. Na primjer, neki ciljani lijekovi su korisni samo ako ćelije raka imaju određene mutacije gena. Rezultati testa također vas mogu potaknuti da informišete članove porodice, koji onda mogu odlučiti žele li se testirati.

Ukoliko testiranje ne otkrije mutaciju gena, to vam može pružiti osjećaj sigurnosti i smanjiti zabrinutost o riziku od nastanka karcinoma prostate (kao i riziku za članove vaše porodice). Međutim, važno je znati da genetsko testiranje ima ograničenja. Na primjer, nisu svi testovi dizajnirani da otkriju sve genetske promjene. Testovi obično traže najčešće mutacije gena, ali ne istražuju svaku moguću promjenu gena koja bi mogla utjecati na vaš rizik.

Također, izostanak naslijeđene mutacije gena ne znači da je vaš rizik od karcinoma prostate jednak nuli. To znači da imate otprilike isti rizik kao i većina drugih muškaraca, a na osnovu toga možete odlučiti koje korake želite poduzeti.

Rezultati genetskog testiranja nisu uvijek jednostavni. Zbog toga je genetsko savjetovanje važan dio procesa genetskog testiranja. Prije testiranja, zdravstveni radnik obučen za genetsko savjetovanje može vam objasniti šta testovi mogu pokazati, što vam može pomoći da odlučite je li testiranje pravi izbor za vas. Nakon testiranja, mogu vam pomoći razumjeti rezultate i njihov značaj.

Ko bi mogao biti kandidat za genetsko testiranje?

Nije potrebno da svi muškarci rade genetsko testiranje za rizik od karicnoma prostate. Genetsko savjetovanje i testiranje se češće preporučuju ako postoje razlozi da vjerujete da imate naslijeđenu promjenu gena koja povećava vaš rizik od raka prostate.

Neke stručne grupe razvile su smjernice za one koji bi trebali razmotriti genetsko savjetovanje i testiranje. Ove smjernice su složene i blago se razlikuju između grupa, ali generalno uključuju dvije glavne kategorije ljudi:

1. Ako nikada niste imali rak prostate, genetsko savjetovanje i testiranje mogu se preporučiti, na primjer:
   • Ako postoji poznata promjena gena (poput BRCA gena) koja se nasljeđuje u vašoj porodici.
   • Ako imate porodičnu historiju raka prostate (ili određenih drugih vrsta karcinoma) koja sugeriše da bi jedna od ovih genetskih promjena mogla postojati u vašoj porodici. Na primjer, ako su mnogi članovi porodice imali karcinom, ako su se pojavili neobični slučajevi karcinoma (poput raka dojke kod muškarca) ili ako se rak pojavio u mlađoj dobi nego što je uobičajeno.
2. Ako imate rak prostate, genetsko savjetovanje i testiranje mogu se preporučiti, na primjer:
   • Ako vrijedi jedan od gore navedenih uslova.
   • Ako ste imali i drugu vrstu raka.
   • Ako ste židovskog porijekla iz istočne Evrope (Ashkenazi Jevreji), gdje je rizik od mutacije BRCA gena veći.
   • Ako se rak prostate proširio na druge dijelove tijela.
   • Ako vaš karcinom prostate ima visokorizične karakteristike ili uključuje intraduktalni karcinom.
   • Ako su ćelije raka prostate testirane i pronađena je promjena gena koja bi mogla biti naslijeđena. U tom slučaju, genetsko testiranje može pokazati je li promjena naslijeđena (i prisutna u svim ćelijama vašeg tijela) ili postoji samo u ćelijama raka.

Razmatranje genetskog savjetovanja i testiranja za rizik od raka prostate

Ako ste zabrinuti zbog svog rizika zbog lične ili porodične historije raka prostate, razgovarajte sa svojim doktorom o tome je li genetsko savjetovanje i testiranje dobra opcija za vas.

Vaš doktor će vjerovatno željeti saznati više o vašoj porodičnoj historiji i drugim faktorima kako bi stekao bolju predstavu o vašem riziku od naslijeđene mutacije gena.

Vaš ljekar može predložiti da bi bilo korisno razgovarati s genetskim savjetnikom ili drugim zdravstvenim radnikom obučenim za genetsko savjetovanje. Oni mogu detaljno pregledati vašu porodičnu historiju kako bi procijenili vjerovatnoću da imate naslijeđenu mutaciju gena.

Savjetnik vam također može opisati genetsko testiranje i objasniti šta testovi mogu (i ne mogu) otkriti, što vam može pomoći u donošenju odluke o testiranju.

Kako se provodi genetsko testiranje

Genetsko testiranje se provodi na uzorcima krvi, sline ili brisa s unutrašnje strane obraza. Uzorci se šalju u laboratorij na testiranje.

Postoje mnoge različite mutacije u genima povezanim s rizikom od karcinoma prostate. Testiranje može biti usmjereno na jednu (ili nekoliko) specifičnih mutacija ili može uključivati opsežnije testiranje za mnoge različite mutacije. Na primjer:

• Ako se testiranje provodi jer član porodice ima poznatu BRCA mutaciju, fokusiraće se na tu specifičnu mutaciju.
• Kod osoba židovskog porijekla iz istočne Evrope, testiranje se može usmjeriti na najčešće BRCA mutacije kod ove grupe.
• Ako nema razloga da se sumnja na specifičnu promjenu gena, testiranje će vjerovatno tražiti mnoge različite mutacije gena.

Dobivanje rezultata genetskog testiranja

Rezultati genetskog testiranja obično su dostupni za 2 do 3 sedmice. Mogu biti:

• Pozitivni za mutaciju koja je testirana. Ako test otkrije važnu mutaciju, možete poduzeti korake za smanjenje rizika od raka prostate (ili drugih vrsta karcinoma) ili za njegovo rano otkrivanje kada je liječenje najuspješnije. Ako već imate rak prostate, pozitivan rezultat može utjecati na opcije liječenja. Također može imati implikacije za članove vaše porodice.
• Negativni za mutaciju koja je testirana. Ovo može biti umirujuće, ali važno je znati da genetski testovi ne mogu garantirati da nemate povećan rizik. Na primjer, možda imate promjenu gena koja nije testirana.
• Nedovoljno jasni. U nekim slučajevima, test možda neće moći sa sigurnošću utvrditi imate li mutaciju gena.
• Pozitivni za varijantu nepoznatog značaja (VUS). To znači da je test pronašao promjenu gena (varijantu), ali nije poznato utiče li ta promjena na rizik.

Rezultati genetskog testiranja ponekad mogu biti složeni ili zbunjujući, zbog čega je važno pregledati ih s genetskim savjetnikom ili drugim stručnjakom za genetsko savjetovanje. Oni mogu objasniti šta rezultati znače za vas (i moguće za ostale članove porodice).

Više o korisnim tematika pročitajte na našem blogu.

Izvor: American Cancer Society