Tokom posljednjih nekoliko decenija, istraživači su saznali mnogo informacija o hiljadama različitih gena unutar ćelija u našem tijelu, načinu na koji međusobno djeluju i povezanost tih gena sa nastankom i razvojem raka.
Možda ste čuli izraze poput genomika (i genomsko testiranje) i genetika (i genetičko testiranje) i pitali se šta oni znače. Ovdje ćemo govoriti o tim pojmovima, kako su povezani i po čemu se razlikuju, posebno u kontekstu karcinoma.
Šta su genomika i genetika?
Genomika i genetika su srodne oblasti proučavanja.
Genetika je oblast koja proučava gene i njihove uloge u nasljeđivanju – drugim riječima, ona se bavi tematikom utjecaja gena na nasljedne osobine ili stanja koja se prenose sa jedne generacije na drugu. Genetika se uglavnom fokusira na pojedinačne gene i njihove efekte. Geni su dijelovi DNK u našim ćelijama koji nose uputstva za stvaranje proteina, a proteini usmjeravaju aktivnosti ćelija i funkcije organizma.
Genomika proučava cjelokupan skup gena neke osobe (njen genom), uključujući i načine na koje geni međusobno djeluju i kako su povezani sa okruženjem osobe.
Na širem nivou, genomika pomaže istraživačima da saznaju više o promjenama gena i proteina unutar različitih kancerogenih ćelija. Ova saznanja koriste se za razvoj novih tretmana koji ciljaju te promjene gena i proteina kod karicnoma.
Genomika takođe postaje važan dio liječenja mnogih osoba oboljelih od raka.
Šta je genomsko testiranje?
Kada je riječ o karcinomima, genomsko testiranje se najčešće odnosi na testove kojima se ispituje genom (ili dijelovi genoma) u ćelijama raka kako bi se otkrile promjene gena ili proteina koje ove ćelije razlikuju od normalnih ćelija.
Kod osoba s rakom, genomsko testiranje kancerogenih ćelija može pružiti važne informacije, kao što su:
- Koliko brzo će rak rasti
- Da li će određeni tretmani (poput ciljane terapije ili imunoterapije) biti korisni za liječenje karcinoma
Genomsko testiranje može se nazivati i drugim terminima, uključujući:
- Genomsko profiliranje ili sekvenciranje genoma
- Testiranje biomarkera
- Testiranje tumora, genetičko testiranje tumora, testiranje tumorskih markera ili subtipizacija tumora
- Molekularno testiranje ili molekularno profilisanje
- Sekvenciranje naredne generacije (Next Generation Sequencing – NGS)
Testiranje se najčešće vrši na uzorku tumora (dobijenom biopsijom ili tokom operacije), ako je to moguće. Međutim, može se obaviti i pomoću uzorka krvi, pljuvačke ili drugih tjelesnih tečnosti.
Genomsko testiranje može imati i druge svrhe. Više o značaju ovog testiranja za osobe s rakom možete saznati u blogovima:
Po čemu se genetičko testiranje razlikuje od genomskog testiranja?
Pojam genetičko testiranje može imati različita značenja, ali kada govorimo o karcinomu, najčešće se misli na prediktivno genetičko testiranje. Ova vrsta testiranja ispituje određene promjene u genima pojedinca kako bi se utvrdilo da li je osoba naslijedila genetsku promjenu od roditelj, a koja povećava rizik od razvoja karcinoma. Ove naslijeđene promjene gena nazivaju se germinalne mutacije.
Genetičko testiranje se ponekad radi kod osoba oboljelih od raka. Međutim, za razliku od genomskog testiranja, ono se obično ne vrši na ćelijama raka. Umjesto toga, testiranje se vrši na drugim ćelijama u tijelu (npr. ćelijama iz uzorka krvi ili pljuvačke). Razlog tome je što se genetičko testiranje koristi za utvrđivanje da li je osoba naslijedila genetsku promjenu od roditelja (što znači da je ta promjena prisutna u svim ćelijama u organizmu).
Više o genetičkom testiranju i njegovom značaju za procjenu rizika od raka možete saznati u blogu: Sveobuhvatno gensko testiranje.
Više o korisnim temama pročitajte na našem blogu.
Izvor: American Cancer Society
