Li-Fraumeni sindrom (LFS) je rijedak nasljedni sindrom koji može povećati rizik od razvoja više vrsta raka. Također se naziva SBLA sindrom (sarkom, dojka, leukemija i nadbubrežna žlijezda). Li-Fraumeni sindrom je nasljedan, što znači da ga uzrokuje promjena (mutacija) gena koja se može prenijeti unutar porodice.
Osobe sa Li-Fraumeni sindromom imaju povećan rizik od razvoja nekoliko vrsta karcinoma, uključujući:
-
Osteosarkom
-
Sarkome mekih tkiva (Pročitaj više: Sarkom)
-
Leukemiju
-
Tumore mozga (centralnog nervnog sistema)
-
Tumore kore nadbubrežne žlijezde
-
Rak dojke (Pročitajte više: Rak dojke)
-
Gastrointestinalne karcinome
-
Melanom (Pročitaj više: Melanom)
Ove vrste karcinoma i sarkoma se često razvijaju kod relativno mladih odraslih osoba ili čak kod djece.
Šta uzrokuje Li-Fraumeni sindrom?
Ovaj sindrom najčešće uzrokuje naslijeđena mutacija u genu TP53, koji je gen supresor tumora. Normalan TP53 gen proizvodi protein koji pomaže u zaustavljanju rasta abnormalnih ćelija. Kada dođe do mutacije u TP53 genu, abnormalne ćelije se mogu nekontrolisano dijeliti i postati kancerogene.
Kako se dijagnosticira Li-Fraumeni sindrom?
Li-Fraumeni sindrom (LFS) se najčešće dijagnosticira kada osoba za koju se sumnja da ima ovaj sindrom uradi genetsko testiranje kako bi se provjerilo postoji li naslijeđena mutacija TP53 gena u njenim ćelijama. Međutim, kod svih osoba sa Li-Fraumeni sindromom ne mora nužno biti otkrivena mutacija TP53 gena.
Na LFS se obično posumnja kod osoba kojima je dijagnosticiran sarkom prije 45. godine života ili ako imaju članove porodice kojima je dijagnosticiran bilo koji oblik raka prije 45. godine. Takvim osobama se često preporučuje genetsko savjetovanje, a moguće i genetsko testiranje.
Više o genetskom savjetovanju i testiranju možete saznati u tekstu Genetsko testiranje za procjenu rizika od raka.
Zašto je važno znati imate li Li-Fraumeni sindrom?
Osobe sa Li-Fraumeni sindromom imaju visok rizik od razvoja nekih vrsta karicnoma tokom života (navedenih iznad). Neki mogu razviti čak i više vrsta raka. Postoji nekoliko razloga zbog kojih je važno znati imate li ovaj sindrom:
Možda ćete moći poduzeti mjere da smanjite rizik od karcinoma ili ga otkrijete na vrijeme
-
Pitajte svog ljekara da li trebate početi sa skriningom na karcinom u ranijoj životnoj dobi, da li se trebate češće pregledavati nego što je uobičajeno i da li trebate raditi određene vrste testova.
-
Postoje dva različita rasporeda pregleda za osobe sa Li-Fraumeni sindromom: jedan za djecu i drugi za odrasle. Kod djece se pregledi više fokusiraju na pronalazak adrenokortikalnog karcinoma, tumora mozga, sarkoma mekih tkiva i raka kostiju. Kod odraslih se skrining više fokusira na rak dojke, mozga, mekih tkiva, kostiju, kože i gastrointestinalnog trakta (posebno gornjeg dijela probavnog sistema).
-
Osobe sa ovim sindromom imaju veći rizik od razvoja raka usljed izloženosti zračenju, pa im ljekari savjetuju da izbjegavaju dijagnostičke pretrage i tretmane koji uključuju bilo kakav oblik zračenja.
-
Pitajte svog ljekara da li postoje druge mjere koje možete poduzeti kako biste smanjili rizik od nastanka karcinoma, poput održavanja zdrave tjelesne težine, redovne fizičke aktivnosti i izbjegavanja ili ograničavanja konzumacije alkohola.
Može uticati i na vaše članove porodice
Ako imate TP53 mutaciju, neki od vaših krvnih srodnika (roditelji, braća, sestre, djeca) također mogu imati istu mutaciju. Razgovarajte sa bliskim članovima porodice o mogućnosti da se testiraju na Li-Fraumeni sindrom. Ukoliko ne žele da se testiraju, možda bi trebali započeti rani skrining za određene vrste karcinoma ili preduzeti druge mjere kako bi smanjili rizik.
Više o genetskom testiranju saznajte na: GenoLab.ba
Više korisnih informacija saznajte na našem blogu.
Izvor: American Cancer Society
