Neurofibromatoza tip 1 (NF1)

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) je nasljedni sindrom koji povećava rizik od razvoja malignog tumora ovojnice perifernog živca (MPNST), kao i drugih vrsta karcinoma.

Šta je neurofibromatoza tip 1 (NF1)?

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) je genetsko stanje kod kojeg se tumori (uglavnom benigni) razvijaju na koži, nervima i kostima. Poznata je i pod nazivom Recklinghausenova bolest.

Znakovi i simptomi neurofibromatoze tip 1

Simptomi NF1 se mogu značajno razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju blage simptome, zbog čega im dijagnoza može biti postavljena kasnije. Simptomi NF1 uključuju:

• Café-au-lait mrlje su svijetlosmeđe promjene na koži. Prisutnost šest ili više ovih mrlja, naročito ako su veće od 5 mm kod djece ili 15 mm nakon puberteta, može ukazivati na NF1.

• Neurofibromi su tumori, obično benigni, koji nastaju iz nervnih ćelija i pojavljuju se kao meke izbočine na ili ispod kože. Veći tumori koji zahvataju više nerava i utiču na kosti, mišiće ili druga tkiva nazivaju se pleksiformni neurofibromi.

• Lischovi noduli su sitne izbočine na šarenici oka. Obično ne utiču na vid.

• Gliom optičkog nerva je tumor na optičkom nervu, koji povezuje oko s mozgom.

• Skupine pjega (freckles) na neuobičajenim mjestima, poput pazuha ili prepona.

• Problemi s kostima, kao što su zakrivljenost kičme (skolioza) ili dugih kostiju (npr. nogu).

• Poteškoće u učenju, uključujući probleme s čitanjem.

• Veći obim glave od prosjeka.

• Niži rast u odnosu na prosjek.

Šta uzrokuje neurofibromatozu tip 1 (NF1)?

NF1 nastaje zbog promjene (mutacije) u genu zvanom NF1. Taj gen se nalazi na hromosomu 17 i zadužen je za stvaranje proteina neurofibromina. Neurofibromin je tumorski supresorski protein koji pomaže u kontroli rasta ćelija. Kada je NF1 gen mutiran, ne proizvodi funkcionalni neurofibromin, što omogućava razvoj tumora.

Otprilike 50% slučajeva NF1 je naslijeđeno od roditelja, dok se drugih 50% javlja kao spontana mutacija NF1 gena.

Koliko je česta neurofibromatoza tip 1 (NF1)?

NF1 pogađa otprilike jednu od 3.000 osoba širom svijeta. To znači da milioni ljudi u svijetu žive s ovim stanjem.

Kako se dijagnosticira neurofibromatoza tip 1 (NF1)?

Ljekari razmatraju dijagnozu NF1 ako dijete nema porodičnu anamnezu NF1, ali ima dva ili više sljedećih znakova:

• Šest ili više café-au-lait mrlja većih od 5 mm kod djece ili 15 mm nakon puberteta

• Dva ili više neurofibroma ili jedan pleksiformni neurofibrom

• Pjege u pazuhu ili preponama

• Gliom optičkog nerva (poznat i kao gliom optičkog puta)

• Dva ili više Lischovih nodula

• Promjene na kostima

Ako dijete ima roditelja s NF1, dijagnoza se može postaviti i na osnovu jednog ili više od navedenih kriterija. Dijagnoza se može potvrditi i genetskim testiranjem.

Da li neurofibromatoza tip 1 (NF1) povećava rizik od karcinoma?

Većina tumora kod NF1 su benigni (nekancerogeni). Međutim, oko 10% osoba s NF1 može razviti maligni tumor poznat kao maligni tumor ovojnice perifernog živca (MPNST). Ovaj tip tumora brzo raste i može se proširiti na druge dijelove tijela. Rano otkrivanje i liječenje su od velike važnosti.

NF1 također povećava rizik od drugih karcinoma, uključujući:

• Karcinom dojke

• Tumore gastrointestinalnog sistema (GIST)

• Sarkome

Kako se neurofibromatoza tip 1 (NF1) prati i liječi?

Praćenje NF1

Iako ne postoji lijek za NF1, redovne kontrole i odgovarajući tretmani mogu pomoći u upravljanju simptomima i komplikacijama.

Praćenje uključuje:

• Godišnji pregledi kod ljekara koji ima iskustva s NF1

• Godišnji oftalmološki pregledi, naročito kod djece

• Redovne kontrole krvnog pritiska

• Procjena razvoja kod djece, uključujući motoričke i kognitivne sposobnosti

Liječenje

Tretman zavisi od vrste i lokacije tumora:

• Posmatranje: Ljekari mogu pratiti tumore koji ne izazivaju simptome ili komplikacije.

• Hirurgija: Tumori koji izazivaju pritisak ili bol mogu se ukloniti. Međutim, veliki pleksiformni neurofibromi se teže uklanjaju bez oštećenja okolnih nerava.

• Lijekovi: Selumetinib (Koselugo) i mirdametinib (Gomekli) su odobreni za liječenje NF1 kod djece starije od 2 godine s simptomatskim pleksiformnim neurofibromima koji se ne mogu hirurški ukloniti. Ovi lijekovi mogu usporiti rast tumora ili ga smanjiti.

Pitanja koja možete postaviti svom ljekaru

Ako vi ili član vaše porodice imate NF1, razmislite o sljedećim pitanjima za svog ljekara:

• Koje simptome treba da pratim?

• Koliki je moj rizik od razvoja malignih tumora ili drugih karcinoma?

• Postoje li novi tretmani ili klinička ispitivanja za koje treba da znam?

Ne zaboravite pročitati ostale tekstove na našem blogu.

Izvor: American Cancer Society