Precizna ili personalizirana medicina i rak

Precizna medicina mijenja način liječenja raka koristeći informacije o genima, proteinima i drugim faktorima osobe kako bi se donosile odluke o prevenciji, dijagnostici i terapiji.

Šta je precizna medicina? Precizna medicina je način na koji ljekari i drugi članovi vašeg zdravstvenog tima mogu nuditi i planirati njegu za pacijente na osnovu specifičnih gena, proteina i drugih supstanci u tijelu osobe. Ovaj pristup se ponekad naziva i personalizirana medicina ili personalizirana njega. U liječenju raka, može pomoći da se ljudi usklade s terapijama koje će vjerovatnije djelovati na njihovu specifičnu vrstu raka.

Šta su geni?

Geni su dijelovi DNK unutar svake ćelije koji govore ćeliji kako da napravi proteine potrebne za njen rad. Svaki gen sadrži kod (uputstvo) za proizvodnju određenog proteina, a svaki protein ima specifičnu ulogu u ćeliji.
Promjene u genima (mutacije) ponekad mogu dovesti do abnormalnog rasta ćelija i raka. Više informacija potražite u tekstu: Promjene gena i rak.

Zašto je važno znati koji geni su prisutni?
Neki geni ili promjene gena mogu imati uticaj na njegu ili liječenje osobe. Na primjer, neki abnormalni geni mogu:

• Povećati vjerovatnoću da osoba razvije određeni rak.

• Ukazivati da je prognoza (izgled za oporavak) bolja ili lošija nego kod nekoga s istim rakom koji nema tu genetsku promjenu.

• Pomoći da se predvidi da li će rak osobe vjerovatnije (ili manje vjerovatno) dobro reagovati na određenu terapiju.

Kako se precizna medicina koristi kod osoba s rakom?

U preciznoj medicini raka, ljekari koriste informacije iz biopsija i drugih testova da sastave plan njege koji će vjerovatno biti najučinkovitiji za situaciju osobe.
Za oboljele od raka, to znači sagledavanje kako promjene u određenim genima ili proteinima u ćelijama raka mogu uticati na njegu i opcije liječenja. Ali, precizna medicina se može koristiti i na druge načine. Može pomoći da se:

• Identifikuju ljudi koji bi mogli biti u visokom riziku od raka i pomogne im da smanje taj rizik

• Određeni rakovi otkriju rano

• Tačno dijagnosticira specifična vrsta raka

• Odaberu tretmani i metode koji će najvjerovatnije djelovati

• Procijeni koliko dobro terapija djeluje

Za koje vrste raka se može koristiti precizna medicina?

Neki od češćih karcinoma kod kojih se koristi precizna medicina za donošenje odluka o liječenju uključuju:

• Rak debelog crijeva – Pročitajte više: Kolorektalni karcinom

• Rak dojke – Pročitajte više: Rak dojke

• Rak pluća – Pročitajte više: Rak pluća

• Određene vrste leukemije

• Određene vrste limfoma

• Melanom kože

• Rak jednjaka – Pročitajte više: Rak jednjaka

• Rak želuca

• Rak jajnika

• Rak štitne žlijezde – Pročitajte više: Karcinom štitne žlijezde

Osobe s ovim vrstama raka obično se testiraju na određene promjene gena ili proteina kada im se postavi dijagnoza ili ubrzo nakon toga. Neki karcinomi se također mogu testirati na promjene ako nastave da rastu tokom terapije ili ako se vrate nakon liječenja.

Dijagnosticiranje raka

Neki oblici raka mogu se testirati na određene genske promjene (ili proteine koji nastaju zbog tih promjena), što može pomoći da dijagnoza bude preciznija. Takvo testiranje pruža informacije o raku, uključujući to kako raste i širi se. Testovi se mogu nazivati:

• testiranje biomarkera – Pročitajte više: Testovi biomakera i liječenje raka

• testiranje tumora, genetsko testiranje tumora, testiranje tumorskih markera ili podtipizacija tumora

• genomsko testiranje, genomsko profiliranje ili sekvenciranje genoma

• molekularno testiranje ili molekularno profiliranje

• somatsko testiranje

• sekvenciranje nove generacije

Korisno je da pročitate i ovaj tekst: Genomsko i genetičko testiranje i rak.

Testiranje se obično radi na uzorku tumora (biopsija ili operacija), ali može biti i na uzorku krvi, pljuvačke ili drugih tjelesnih tečnosti.

Planiranje liječenja

Najčešći tretmani raka koji se koriste u preciznoj medicini su:

• ciljana terapija (liječenje usmjereno na određenu metu u ćelijama raka)

• imunoterapija (lijekovi koji pomažu imunološkom sistemu da napadne rak)

Cilj je dati terapije s najvećom vjerovatnoćom uspjeha, a izbjeći one koje vjerovatno neće djelovati.

Dva tipa testiranja u preciznoj medicini posebno pomažu:

Testiranje biomarkera

Provjerava genske ili proteinske promjene u ćelijama raka koje mogu uticati na odgovor na određeni tretman. Čak i osobe sa istom vrstom raka mogu imati različite genske promjene koje utiču na mogućnosti liječenja.

Farmakogenomsko testiranje

Za razliku od testiranja biomarkera koje ispituje promjene u samom tumoru, farmakogenomsko testiranje ispituje naslijeđeni DNK osobe. Time se predviđa koliko će lijek biti djelotvoran i koliki je rizik od ozbiljnih nuspojava, na osnovu načina na koji tijelo apsorbira, razgrađuje i koristi lijek.

Dostava tretmana

Istraživanja pokazuju da se razvijaju “pametni sistemi” za dostavu lijekova koji mogu precizno kontrolisati količinu i učestalost primjene terapije.

Neki od tih sistema kombinuju se s nosivim senzorima koji prate tjelesne podatke i šalju povratne informacije sistemu za dostavu lijeka. Na taj način, doza i vrijeme primjene mogu se prilagoditi prema biomedicinskim signalima. Ovaj pristup mogao bi smanjiti nuspojave i povećati djelotvornost tretmana.

Ipak, postoje ograničenja u pogledu sigurnosti i koristi, pa je potrebno više istraživanja prije široke upotrebe.

Prednosti precizne medicine u onkologiji

Prije personalizirane medicine, osobe sa istom vrstom raka obično su dobijale isti standardni tretman. Kasnije se uočilo da terapije djeluju bolje kod nekih pacijenata nego kod drugih. Naučnici su otkrili genske razlike među ljudima i njihovim tumorima, što objašnjava zašto rak reaguje drugačije na isti tretman kod različitih ljudi.

Precizna medicina je korisna za mnoge pacijente, ali ne uvijek za sve. Ponekad je standardni tretman najbolja opcija za određeni tip i stadij raka. Doktor može personalizirati liječenje na osnovu rezultata testiranja, a personalizirana medicina može biti dio i kliničkog ispitivanja.

Pitanja koja možete postaviti ako imate rak

Ako opcije liječenja vašeg raka zavise od genskih ili proteinskih promjena, vjerovatno ćete biti testirani. Neka pitanja za doktora su:

• Da li moj rak treba da se testira na biomarkere, molekularne ili farmakogenomske promjene?

• Da li ste uradili neko od ovih testiranja na mom tumoru? Šta ti testovi otkrivaju?

• Da li će rezultati značiti da trebam dodatna testiranja?

• Kako se čuvaju i štite moji podaci?

• Koliko testovi koštaju i da li ih pokriva osiguranje?

• Hoće li rezultati pomoći da izaberemo najbolje tretmane za mene?

Precizna medicina i rizik od raka

Ponekad se precizna medicina koristi kod osoba s povećanim rizikom od raka zbog porodične historije. Ako se rak često javlja u porodici, osoba se može uputiti genetskom savjetniku i uraditi genetsko testiranje.

Genetsko testiranje može pokazati da li postoji naslijeđena genska promjena koja povećava rizik za određene vrste raka. Ako test potvrdi povećan rizik, doktor može preporučiti češće ili ranije preglede, lijekove ili promjene životnih navika radi smanjenja rizika.

Pitanja o riziku od raka

Ako nemate rak, ali ste zabrinuti zbog rizika, pitajte doktora:

• Da li moja porodična historija znači veći rizik od raka?

• Trebam li genetsko savjetovanje i testiranje?

• Kako mogu naći certificiranog genetskog savjetnika?

• Šta će se desiti ako se testiram, a šta ako se ne testiram?

• Kako se čuvaju i štite moji podaci?

• Šta test može otkriti o mom riziku?

• Kako rezultati mogu uticati na moju medicinsku njegu?

• Da li će rezultati značiti dodatne medicinske testove?

• Kako bi rezultati mogli uticati na moju porodicu i da li bi i oni trebali testiranje?

Ograničenja precizne medicine u onkologiji

Glavno ograničenje je to što još uvijek nije dostupna za sve vrste raka. Mnogo istraživanja se provodi kako bi se popunile praznine. U budućnosti bi tretmani mogli biti prilagođeni specifičnim genskim i proteinskim promjenama kod svake osobe.

Druga ograničenja:

• terminologija nije uvijek dosljedno korištena među stručnjacima

• pristup novim metodama može biti ograničen, a testiranja se nekad odgađaju

• u nekim slučajevima dostupna je samo kroz klinička ispitivanja

• manjak iskustva i znanja u zdravstvenim timovima može uticati na kvalitet upotrebe testiranja

• testiranje i terapije mogu biti skupi

• biopsijski uzorci ponekad sadrže premalo tumorskih ćelija za opsežno testiranje

Ako se pitate je li precizna medicina opcija za vas, razgovarajte sa svojim ljekarom. On može objasniti koja testiranja su već urađena, koja bi mogla biti korisna i koje su prednosti, rizici i alternative u vašem slučaju.