Testovi biomarkera i liječenje raka

Biomarkeri za karcinome su geni, proteini ili druge supstance koje se mogu testirati kako bi otkrile važne informacije o raku kod neke osobe. Postoji mnogo poznatih biomarkera za karcinome, a stalno se otkrivaju novi.

Testiranje biomarkera možda neće biti korisno za sve, ali za osobe s različitim vrstama raka može pružiti korisne informacije koje bi mogle utjecati na opcije liječenja.

Ako je osobi dijagnosticiran karcinom, testiranje biomarkera može pokazati:

• Da li je rak vjerovatno agresivan i sklon širenju.
• Da li su određeni tretmani karcinoma vjerovatno korisni (ili nekorisni).
• Da li tretman djeluje na karcinom.

Testiranje biomarkera korisno je i na druge načine, uključujući:

• Utvrđivanje da li je osoba u većem riziku za razvoj pojedinih vrsta raka.
• Pokazivanje da li osoba možda ima određenu vrstu karcinoma (iako je za potvrdu obično potrebna biopsija).
• Provjeravanje mogućih znakova povratka raka.

Ovisno o razlogu i načinu izvođenja, testiranje biomarkera za liječenje raka može imati različite nazive. Ako vaš doktor preporučuje nešto od sljedećeg, preporučuje testiranje biomarkera za:

• Testiranje tumora, genetičko testiranje tumora, testiranje markera tumora ili podtipizacija tumora.
• Genomsko testiranje, genomsko profiliranje ili sekvenciranje genoma.
• Molekularno testiranje ili molekularno profiliranje.
• Somatsko testiranje.
• Sekvenciranje nove generacije.

Test biomarkera također se može nazvati dodatnim dijagnostičkim testom ako se koristi za utvrđivanje da li bi određeni lijek mogao biti koristan.

Zašto testovi biomarkera mogu pomoći u liječenju raka

Nisu sve ćelije raka iste. Čak i kod osoba sa istom vrstom karcinoma (kao što je rak dojke ili pluća), kancerogene ćelije mogu imati različite promjene u genima ili različite nivoe određenih proteina koji pomažu rast raka. Te promjene također mogu utjecati na to koliko će karcinom reagovati na određene vrste liječenja, poput ciljane terapije lijekovima ili imunoterapije.

Razlike u karakteristikama ćelija raka osnova su za rad ciljnih lijekova. Ciljani lijekovi često su dizajnirani da napadnu kancerogene ćelije sa specifičnim promjenama gena ili proteina. Testiranje biomarkera prije liječenja – odnosno provjera promjena u ćelijama tumora – može pokazati da li su ovi lijekovi vjerovatno korisni.

Na primjer, kod nekih vrsta karcinoma, osobe čije ćelije raka imaju određene promjene u genu EGFR mogu imati koristi od ciljnih lijekova poznatih kao inhibitori EGFR-a. Testiranje biomarkera može se provesti prije liječenja kako bi se utvrdilo imaju li ćelije raka promjenu u genu EGFR, što može ukazati na to da bi inhibitor EGFR-a mogao biti koristan u liječenju.

Lijekovi i biomarkeri

Lijekovi za liječenje karcinoma nisu jednako efikasni za sve osobe, čak i ako su dizajnirani da djeluju protiv određenih biomarkera. Na primjer, lijekovi zvani inhibitori imunoloških kontrolnih tačaka mogu pomoći imunološkom sistemu u borbi protiv ćelija raka. Ovi lijekovi mogu biti vrlo korisni kod nekih vrsta karcinoma, ali ne i kod drugih.

Istraživanja su pokazala da su ovi lijekovi efikasniji kada ćelije raka imaju mnogo promjena gena (mutacija) koje ih čine drugačijim od normalnih ćelija. Neki testovi biomarkera mogu otkriti znakove ovih promjena, poput visokog nivoa tumorske mutacione opterećenosti (TMB) ili promjena koje isključuju gene za popravku DNK (MMR).

Testiranje biomarkera i precizna medicina

Testiranje biomarkera ključno je za preciznu medicinu, poznatu i kao personalizirana medicina. Ovo je pristup u kojem se medicinska skrb (liječenje) prilagođava na osnovu specifičnih gena, proteina i drugih supstanci u tijelu osobe.

Tradicionalno, liječenje karcinoma zasnivalo se na mjestu gdje je rak započeo u tijelu i na drugim faktorima, poput toga da li se rak proširio. Međutim, precizna medicina koristi testove biomarkera za odabir tretmana koji su najvjerovatnije korisni za svaku osobu, istovremeno izbjegavajući tretmane koji vjerovatno neće pomoći.

Iako precizna medicina još uvijek nije rutinski dio liječenja za mnoge vrste raka, istraživanja i razvoj novih lijekova i testova obećavaju daljnji napredak.

Vrste testova biomarkera

Različite vrste testova biomarkera pomažu u određivanju najboljih opcija liječenja:

• Neki testovi traže promjene gena u ćelijama raka, dok drugi mjere određene proteine ili druge markere.
• Postoje testovi koji ispituju jedan biomarker ili više njih istovremeno.
• Većina testova koristi uzorke tumora prikupljene tokom biopsije ili operacije, ali neki se mogu provesti na uzorcima krvi ili drugih tjelesnih tečnosti.

Trebam li testiranje biomarkera?

Ako imate karcinom, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome treba li testiranje biomarkera biti dio vašeg liječenja.

Za više informacija o biomarkerima i njihovoj ulozi u liječenju raka, obratite se svom medicinskom timu.

Primjeri testova biomarkera za određene vrste raka

Evo nekoliko primjera testova biomarkera koji mogu pomoći u odabiru liječenja za neke od češćih vrsta raka:

• Nesitnoćelijski rak pluća: Promjene u genima poput KRAS, EGFR, ALK, ROS1, RET, MET i BRAF.
• Rak dojke: Proteini estrogenskih receptora (ER) i progesteronskih receptora (PR); status gena ili proteina HER2; promjene u genima poput BRCA1, BRCA2 i PIK3CA.
• Rak debelog crijeva: Promjene u genima poput KRAS, NRAS i BRAF.
• Melanom kože: Promjene u genu BRAF.
• Druge vrste karcinoma: Promjene u genima NTRK; promjene u genima za popravku nesklada (MMR); nivo mikrosatelitske nestabilnosti (MSI); tumorsko mutaciono opterećenje (TMB).

Ovo nije potpuni popis. Neke osobe možda neće trebati sve testove biomarkera za svoju vrstu raka, dok bi druge mogle imati koristi od dodatnih testova. Također, za različite vrste karcinoma razvijaju se novi testovi biomarkera.

Kako se provodi testiranje biomarkera?

Ako vi i vaš ljekar odlučite da su testovi biomarkera prikladni za vas, morati će se uzeti uzorci ćelija raka za testiranje:

• Kod čvrstih tumora (za razliku od raka krvi) najčešće se koriste uzorci uzeti tokom biopsije tumora ili tokom operacije. Ako je teško dobiti uzorak za testiranje, ponekad se može koristiti uzorak krvi (koji često sadrži dijelove ćelija tumora). Ovo se naziva tečna biopsija.
• Kod raka krvi (poput leukemije) testiraju se uzorci krvi ili koštane srži.
• Za neke vrste karcinoma mogu se testirati i druge tjelesne tečnosti, poput urina.

Uzorci se šalju u laboratoriju gdje se testiraju na određene biomarkere. Neke laboratorije mogu obaviti ove testove, dok se ponekad uzorci moraju poslati u centralizirane laboratorije.

Kada testiranje bude završeno, laboratorija šalje izvještaj koji navodi biomarkere u kancerogenim ćelijama i što oni znače za potencijalne opcije liječenja. Rezultati mogu biti dostupni nakon sedmicu dana ili duže, ovisno o vrsti testova i potrebi za slanjem uzoraka na dodatnu obradu. Vaš doktor razgovarati će s vama o rezultatima kako biste razumjeli opcije liječenja.

Za neke testove biomarkera koji ispituju gene možda će biti potrebno dati uzorak zdravih ćelija (obično uzorak krvi ili sline). Na taj način laboratorija može uporediti gene u ćelijama raka s genima u zdravim ćelijama kako bi utvrdila je li promjena u kancerogenim ćelijama somatska mutacija (koja se dogodila tokom života) ili naslijeđena mutacija (prenijeta od roditelja). Somatske mutacije uzrokuju većinu karcinoma i ne mogu se prenijeti na članove porodice.

Budućnost testiranja biomarkera

Testiranje biomarkera još uvijek nije dio rutinske skrbi za mnoge vrste karcinoma, ali kako se sve više saznaje o uzrocima rasta ćelija raka i razvijaju novi tretmani, biomarkeri će vjerovatno postati još važniji u budućnosti.

Za više informacija razgovarajte sa svojim doktorom ili istražite najnovija saznanja o vrsti raka koja vas zanima.

---