HRD i BRCA analiza u tumoru

• Karcinom jajnika, jajovoda i primarni peritonealni karcinom.
• Karcinom dojke, posebno trostruko negativni i HER2-negativni oblici.
• Metastatski karcinom prostate.
• Karcinom pankreasa.
• Drugi tumori kod kojih onkolog razmatra terapiju PARP inhibitorom.

HRD analiza

Analiza genomske nestabilnosti u tumorskom tkivu koja daje HRD status. Dostupna je samostalno ili kao dodatak sveobuhvatnom profiliranju tumora, kada se HRD i mutacijski profil izvode iz istog uzorka.

BRCA1 i BRCA2 u tumorskom tkivu

Somatska analiza BRCA1 i BRCA2 u tumoru otkriva promjene koje su nastale u samom tumoru i ne moraju biti nasljedne.

BRCA1 i BRCA2 u normalnom tkivu (germinativna analiza)

Analiza iz krvi ili normalnog tkiva pokazuje da li je promjena nasljedna, što je važno za članove porodice i za plan prevencije. Uključuje i MLPA analizu velikih delecija i duplikacija.

Paralelna analiza tumorskog i normalnog tkiva

Kada se analiziraju oba uzorka, moguće je razlučiti somatsku od germinativne promjene bez dodatnog testiranja.

Za analizu tumora potreban je FFPE blok ili stakalca s dovoljnim udjelom tumorskih ćelija. Za germinativnu analizu potrebna je krv u EDTA epruveti. Prije naručivanja provjeravamo da li dostupno tkivo zadovoljava uslove laboratorije.

Je li dovoljno testirati samo BRCA1 i BRCA2?

Ne uvijek. Tumor može imati HRD i bez mutacije u BRCA genima, zbog promjena u drugim genima ili mehanizmima. Zato se HRD status i BRCA analiza često rade zajedno.

Znači li nalaz u tumoru da je promjena nasljedna?

Ne. Promjena nađena u tumoru može biti somatska. Za odgovor na to pitanje potrebna je germinativna analiza iz krvi, koja je važna i za srodnike.

Šta ako je nalaz negativan?

Negativan HRD i BRCA nalaz znači da nema podrške za terapiju PARP inhibitorom po ovom kriteriju. Ostaju druge opcije, koje se procjenjuju na osnovu sveobuhvatnog profiliranja tumora i smjernica.