03
Reproduktivna genetika i planiranje porodice
Genetsko testiranje za parove prije trudnoće ili IVF-a, za razjašnjenje uzroka neplodnosti i za prenatalnu dijagnostiku — uz procjenu indikacije prije naručivanja.
Dostupni testovi
Family Planning Panel
Testiranje nosilaštva recesivnih bolesti za oba partnera (npr. cistična fibroza, SMA), uz opcione ACMG nalaze i PGx.
CeGaT · krv
Panel za plodnost (203 gena)
Genetski uzroci ženske i muške neplodnosti te ponavljajućih gubitaka ploda; postupna dijagnostika FMR1 / AZF → NGS.
CeGaT · krv
Detalji panelaPrenatalni Trio egzom
Egzom ploda i roditelja kod ultrazvučno utvrđenih anomalija, kada standardna obrada nije dala odgovor.
CeGaT · prenatalni uzorak + krv roditelja
Česta pitanja
Reproduktivna genetika — česta pitanja
- Kome je namijenjeno testiranje nosilaštva?
- Parovima koji planiraju trudnoću ili postupak vantjelesne oplodnje, posebno kod srodstva partnera, poznate nasljedne bolesti u porodici ili ranijeg pogođenog djeteta. Većina nosilaca recesivnih bolesti je zdrava i ne zna za svoj status.
- Kada ima smisla genetski ispitati neplodnost?
- Kod teških poremećaja spermatogeneze, prijevremenog zatajenja jajnika, hormonskih poremećaja ili ponavljajućih gubitaka ploda. Ispitivanje se radi postupno — npr. FMR1 kod žena i AZF analiza kod muškaraca, a potom NGS panel.
- Šta je prenatalni Trio egzom?
- Analiza egzoma ploda uporedo s oba roditelja, kada ultrazvuk pokaže strukturne anomalije, a standardna kariotipizacija i array nisu dali odgovor. Indikaciju uvijek postavlja ginekolog ili klinički genetičar.