BRAF biomarker

BRAF biomarker se odnosi na specifičnu genetsku mutaciju u BRAF genu, genu koji kodira protein koji igra ulogu u rastu i diobi ćelija. Kada je BRAF gen mutiran, to može dovesti do proizvodnje mutiranog BRAF proteina koji je stalno aktivan i potiče nekontrolisani rast i diobu ćelija, što može doprinijeti razvoju i napredovanju karcinoma.

Informativni segment o BRAF markeru:

1. BRAF biomarker je vrsta genetske promjene koja se može otkriti u određenim vrstama karcinoma, uključujući melanom, kolorektalni karcinom, papilarni karcinom štitne žlijezde i karcinom pluća.
2. Mutacije u BRAF-u mogu se otkriti laboratorijskim testiranjem tumorskog tkiva pacijenta, što može pomoći u dijagnostici i planiranju liječenja.
3. Prisutnost mutacije BRAF-a u ćelijama karcinoma,može imati važne posljedice za liječenje, budući da su razvijene neke ciljane terapije koje posebno inhibiraju aktivnost mutiranog BRAF proteina.
4. Postoji nekoliko lijekova koje je američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila za liječenje karcinoma s mutacijom BRAF-a.
5. Odluka o testiranju na mutacije BRAF-a i korištenju ciljanih terapija ovisit će o nekoliko čimbenika, uključujući vrstu i stadij karcinoma, cjelokupno zdravlje pacijenta i prisutnost drugih medicinskih stanja.

BRAF mutacije se obično nalaze u nekoliko vrsta karcinoma, uključujući:

1. Melanom: Otprilike 50% melanoma ima BRAF mutaciju, a najčešća mutacija je BRAF V600E.
2. Kolorektalni karcinom: Otprilike 5-10% kolorektalnog karcinoma ima BRAF mutaciju, a najčešća mutacija je BRAF V600E.
3. Papilarni karcinom štitne žlijezde: Otprilike 40-60% papilarnih karcinoma štitne žlijezde ima BRAF mutaciju, a najčešća mutacija je BRAF V600E.
4. Karcinom pluća ne-malih ćelija: Otprilike 1-3% karcinoma pluća ne-malih ćelija ima BRAF mutaciju, a najčešća mutacija je BRAF V600E.
5. Drugi manje uobičajeni karcinomi koji mogu uključivati BRAF mutacije su leukemija, histiocitoza Langerhansovih ćelija i Erdheim-Chesterova bolest.

Testiranje na BRAF biomarker se obično radi kod pacijenata kojima su dijagnosticirane određene vrste karcinoma, uključujući melanom, karcinom štitne žlijezde, kolorektalni karcinom i karcinom pluća. BRAF mutacija se nalazi u podskupini pacijenata s ovim karcinomima, a testiranje na mutaciju može pružiti važne informacije o pacijentovom karcinomu i potencijalnim opcijama liječenja.

BRAF testiranje se obično izvodi na uzorku tkiva uzetom iz tumora pacijenta, bilo putem biopsije ili operacije. Uzorak tkiva se zatim šalje u laboratoriju na genetsku analizu kako bi se utvrdilo da li tumor pacijenta sadrži BRAF mutaciju.

Općenito, testiranje na BRAF mutaciju preporučuje se kada se pacijentu prvi put dijagnosticira karcinomi prije početka liječenja. Ovo omogućava liječnicima da utvrde da li pacijent ima BRAF mutaciju i da u skladu s tim prilagode svoj plan liječenja. U nekim slučajevima, testiranje se također može preporučiti ako je pacijentov karcinom uznapredovao ili ako ne reaguje na standardne tretmane.