Tradicionalni pristup liječenja malignih bolesti je donedavno bio prisutan, te se bazirao na pristupu da za svakog pacijenta vrijedi isti tretman. Međutim, neki pacijenti sa istim dijagnozama su imali različite reakcije na iste tretmane, što je dovelo do mnogih pitanja i istraživanja koje su nas na koncu dovele do razvoja genskog testiranja.
Promjene u genima, koje se nazivaju mutacije, igraju važnu ulogu u nastanku karcinoma. Mutacije mogu uzrokovati da ćelija proizvodi (ili ne proizvodi) proteine koji utiču na to kako ćelija raste, razvija se i dijeli. Određene mutacije mogu uzrokovati rast ćelija izvan kontrole, što može dovesti do nastanka karcinoma.
Većina karcinoma počinje zbog stečenih genskih mutacija koje se događaju tokom života osobe. Ponekad ove promjene gena imaju vanjski uzrok, kao što je pretjerano izlaganje suncu ili duhanu. Ali mutacije gena također mogu biti slučajni događaji koji se ponekad događaju unutar ćelije, bez jasnog uzroka.
Što je genetsko testiranje?
Genetsko testiranje je korištenje medicinskih testova za traženje određenih mutacija u genima osobe. Danas se koriste mnoge vrste genetskih testova, a svakodnevno se razvijaju.
Genskim testiranjem tumora, posebno naprednim metodama kao što je sveobuhvatno gensko profiliranje tumora, mogu se otkriti upravo mutacije koje pokreću rast i razvoj karcinoma. Ovakve informacije su od velike pomoći ljekarima, jer oni onda mogu odabrati terapijske opcije (lijekove) koji mogu imati najveći efekat i dovesti do najboljeg mogućeg rezultata za pojedinačnog pacijenta.
Uz pomoć sveobuhvatnog genskog profiliranja tumora, pacijentima se može pružiti terapijske opcije i kliničke studije koje se nisu koristile u tradicionalnom liječenju.
Foundation Medicine testovi su vodeći svjetski testovi za gensko profiliranje tumora, koji mogu pomoći ljekarima da preciziraju dijagnozu i prognozu pojedinog pacijenta, te da pronađu efikasnu terapiju koja bi osigurala bolji ishod kao i bolji kvalitet života za pacijenta.
Foundation Medicine za sveobuhvatno gensko testiranje koristi tehnologiju sekvenciranja nove generacije (NGS) kako bi se analizirale regije tumorskog genoma koje ostali testovi izostavljaju. Sveobuhvatno gensko testiranje otkriva četiri glavne vrste genskih promjena – supstituciju baza, insercije ili delecije, promjene broja kopija i rearanžmane gena u setu gena za koje se zna da su značajni za razvoj raka. Također, određuje se i mutacijsko opterećenje tumora (eng. tumor mutational burden, TBM) te mikrosatelitska nestabilnost (eng. microsatellite instability, MSI).
Foundation Medicine sveobuhvatno gensko profiliranje tumora:
✓ Identificira klinički značajne promjene u genima
✓ Pruža informacije koje ljekari mogu upotrijebiti u kliničkoj praksi za donošenje odluka o liječenju pacijenata na osnovu genskog profila njihove bolesti
✓ Omogućuje personalizirani plan liječenja onkoloških i hematoloških pacijenata
