Nasljedni rizik od karcinoma

Nasljedni rizik znači da je osoba rođena s genetskom promjenom (mutacijom) koja može povećati vjerovatnoću razvoja određenih tumora. Takve promjene mogu se prenositi kroz porodicu i biti izuzetno važne ne samo za osobu koja se testira, već i za njene krvne srodnike.

Važno je razlikovati genetsko testiranje nasljednog (germinativnog) rizika od tumorskog (somatskog) testiranja. Testiranje nasljednog rizika traži promjene koje su prisutne u svim ćelijama organizma i mogu se naslijediti. S druge strane, tumorsko testiranje analizira promjene koje su nastale isključivo u samom tumoru tokom života. Ova dva testa služe različitim svrhama i jedan ne zamjenjuje drugi.

Genetsko testiranje nasljednog rizika posebno se preporučuje ako:

• U porodici postoji već poznata nasljedna genetska promjena povezana s karcinomom.
• Je karcinom dijagnosticiran u mlađoj dobi (npr. kolorektalni karcinom prije 50. godine).
• Više članova porodice ima istu ili povezanu vrstu karcinoma (npr. dojka i jajnik, ili debelo crijevo i endometrij).
• Je jedna osoba imala više različitih karcinoma ili obostrani tumor parnih organa (npr. obje dojke ili oba bubrega).
• Se radi o rjeđem obliku bolesti, kao što je karcinom dojke kod muškarca.
• Je pacijent već obolio od karcinoma koji sam po sebi ispunjava kriterije za genetsko testiranje (trostruko negativni karcinom dojke, karcinom jajnika, pankreasa, metastatski karcinom prostate).

Napomena: Kada god je to moguće, najbolje je testiranje započeti od člana porodice koji je već imao karcinom, jer takav pristup daje najpreciznije i najinformativnije rezultate za cijelu porodicu.

• Potvrdite ili isključite postojanje nasljedne genetske promjene povezane s povećanim rizikom.
• Procijenite potrebu za ranijim, češćim ili ciljanim preventivnim pregledima.
• Dobijete ključne informacije o izboru optimalne terapije (kod osoba koje već imaju dijagnozu karcinoma).
• Omogućite članovima porodice da procijene vlastiti rizik i po potrebi urade ciljano testiranje.

Negativan rezultat ne znači automatski da je rizik od obolijevanja nula. Ako postoji jaka porodična anamneza, osoba i dalje može imati povećan rizik na osnovu porodične slike ili još neprepoznate genetske promjene. Plan praćenja se uvijek tumači u širem kliničkom kontekstu.

Takođe, rezultat ponekad može biti prijavljen kao VUS (varijanta nejasnog značaja). To znači da je genetska promjena pronađena, ali trenutno u nauci nema dovoljno dokaza da se pouzdano tvrdi povećava li ona rizik ili ne. Takav nalaz se obično ne koristi samostalno za donošenje velikih medicinskih odluka, a pacijent se periodično prati u skladu s novim naučnim saznanjima.

Proces započinje procjenom vaše lične i porodične anamneze. Na osnovu tih podataka, naši stručnjaci biraju da li je za vas najbolji izbor usmjereni test, široki multigenski panel ili ciljano testiranje već poznate porodične varijante. Uzorak se najčešće uzima iz krvi, a u nekim situacijama može se koristiti i bris sluznice usne šupljine (pljuvačka). Genetsko savjetovanje prije i poslije testiranja neizostavan je i najvažniji dio ovog procesa.

Natera Empower™

Vrhunski test za procjenu nasljednog rizika od karcinoma, namijenjen osobama koje žele saznati više o porodičnoj sklonosti ili trebaju informacije relevantne za donošenje odluka o liječenju. Obuhvata široke višeorganske panele za 12+ tipova karcinoma.

CeGaT paneli za nasljedne tumore

Organ-specifični i sindromski paneli za nasljedne tumorske bolesti. Uključuju testiranja za kolorektalni karcinom, polipozne sindrome, Lynch sindrom, ginekološke tumore, tumore želuca, pankreasa, CNS-a, prostate, bubrega, urinarnog trakta, melanom i pedijatrijske tumore.

Analiza pojedinačnih gena, MLPA i prilagođeni paneli

Precizno ciljan pristup, izuzetno koristan kada u porodici već postoji poznata i dokazana genetska varijanta.

Online genetička konsultacija

Stručna podrška u odabiru pravog testa i detaljno tumačenje dobijenih nalaza.

Najveća vrijednost genetskog testiranja nije samo u "otkrivanju mutacije", već u moći donošenja boljih i pravovremenih odluka. Informacije koje dobijete omogućavaju ranije praćenje, precizniji plan prevencije, otvoren i informisan razgovor s porodicom te, kod dijela pacijenata, otvaraju vrata za primjenu ciljane, personalizirane terapije.

Pošaljite nam osnovne podatke o vašoj ličnoj i porodičnoj anamnezi ili zakažite genetičku konsultaciju.