Kada dobijete dijagnozu karcinoma ili kada se neko vama blizak suoči s tom dijagnozom, vrlo je vjerojatno da ćete istraživati više o bolesti. Jedan od termina s kojim ćete se vjerojatno susresti je “tumor mutational burden” ili “opterećenje tumora mutacijama” ili “tumorsko mutacijsko opterećenje” (TMB). Razumijevanje ovog koncepta je važno jer može utjecati na dostupne opcije liječenja.

Šta je opterećenje tumora mutacijama?

Opterećenje tumora mutacijama (TMB) predstavlja broj mutacija prisutnih u DNK tumorskih stanica. To se obično izražava kao broj mutacija po megabazi (Mb) sekvencirane DNK. U osnovi, TMB je mjera promjena koje su se dogodile u DNK stanice karcinoma u usporedbi s normalnim stanicama.

Zašto je TMB važan?

TMB je važan jer može pružiti liječnicima informacije o osjetljivosti tumora na određene vrste liječenja. Kada stanice karcinoma akumuliraju mutacije, one mogu proizvesti abnormalne proteine koje imunološki sustav ne prepoznaje kao dio tijela. To može omogućiti stanicama karcinoma da rastu i šire se bez napada imunološkog sustava.

Međutim, visoka razina mutacija također može značiti da stanice karcinoma imaju više ciljeva koje imunološki sustav može prepoznati. To ih čini podložnijima tretmanima koji pojačavaju sposobnost imunološkog sustava da prepozna i napadne stanice karcinoma. Ovo je temelj imunoterapije, vrste liječenja karcinoma koja je pokazala učinkovitost kod nekih pacijenata s visokim TMB-om.

Kako se mjeri TMB?

TMB se mjeri sekvenciranjem DNK stanica karcinoma i usporedbom s DNK normalnih stanica. Broj otkrivenih mutacija zatim se dijeli s brojem megabaza DNK sekvenciranih kako bi se dobila vrijednost TMB-a.

Kakve su implikacije TMB-a za liječenje karcinoma?

Trenutačno se TMB koristi kao biomarker za identifikaciju pacijenata koji imaju veću vjerojatnost da će odgovoriti na imunoterapiju. Međutim, TMB je još uvijek relativno nov koncept i istraživanja su u tijeku kako bi se utvrdio njegov puni potencijal kao prediktor odgovora na liječenje.

Ako vam je dijagnosticiran karcinom, razgovarajte sa svojim liječnikom o TMB-u i da li bi to moglo biti korisno u vašem slučaju. Imajte na umu da je TMB samo jedan od mnogih faktora koji mogu utjecati na odluke o liječenju, te da će se uzeti u obzir i individualni faktori pacijenta kao što su dob, cjelokupno zdravlje, te stadij i lokacija karcinoma.

Zaključak

TMB je broj mutacija prisutnih u DNK tumorske stanice. Visok TMB može ukazivati na to da je veća vjerojatnost da će tumor odgovoriti na imunoterapiju, vrstu liječenja karcinoma koja djeluje tako što povećava sposobnost imunološkog sustava da prepozna i napadne stanice karcinoma. Međutim, TMB je samo jedan od mnogih faktora koji mogu utjecati na odluke o liječenju, a individualni faktori će se također uzeti u obzir. Razgovarajte sa svojim liječnikom o TMB-u kako biste zajedno donijeli najbolje odluke o liječenju vašeg karcinoma.