Hematološki maligniteti — leukemije, limfomi i mijelom

• Nova dijagnoza akutne ili hronične leukemije, kada je potrebna molekularna klasifikacija i procjena rizika.
• Limfom ili sumnja na limfoproliferativnu bolest, kada morfologija i imunohistohemija ne razlučuju reaktivni od klonalnog procesa.
• Mijelodisplastični sindrom, mijeloproliferativna neoplazija ili citopenija nejasnog uzroka.
• Multipli mijelom i plazmocitne neoplazije, radi prognostičkih citogenetskih promjena.
• Praćenje bolesti nakon terapije, kada je potrebno procijeniti rezidualni klon.

FoundationOne®Heme (Foundation Medicine)

Sveobuhvatno genomsko profiliranje hematoloških maligniteta i sarkoma. Uz analizu DNK obuhvata i RNK sekvenciranje radi detekcije fuzijskih gena, što je kod hematoloških bolesti često ključna informacija za klasifikaciju i odabir terapije.

Paneli za fuzijske transkripte i mutacije

Ciljani NGS paneli za limfome i mijeloidne neoplazije analiziraju istovremeno mutacije, fuzije i ekspresiju gena. Dostupni su i prilagođeni paneli kada je potrebno pratiti unaprijed poznati skup gena.

Analiza klonalnosti (Ig/TCR)

Analiza preuređenja gena za imunoglobuline (IgH, IgK, IgL) i receptore T-ćelija (TCRβ, TCRγ) razlučuje klonalnu limfoproliferaciju od reaktivne infiltracije — česta situacija u biopsijama kože, sluznica i limfnih čvorova.

FISH analiza translokacija i amplifikacija

Ciljana citogenetska analiza prekida i fuzija gena važnih za klasifikaciju: BCL2 (18q21), BCL6 (3q27), MYC (8q24), IGH (14q32) i fuzije IGH/BCL2, IGH/MYC, CCND1/IGH, MALT1 i BIRC3/MALT1, kao i broj kopija CDKN2A i MYCN.

Dodatne analize

• Analiza broja kopija (CNV) sekvenciranjem genoma niske pokrivenosti.
• Sekvenciranje cijelog transkriptoma (RNA-seq) kada standardni paneli ne objasne nalaz.
• Mikrosatelitna nestabilnost (MSI) i metilacija promotora MLH1.
• Germinativni panel gena povezanih s tumorima, kada se sumnja na nasljednu predispoziciju.

Najčešće se koristi periferna krv ili aspirat koštane srži u EDTA epruveti, a kod limfoma FFPE blok tkiva biopsije. Za analizu fuzijskih transkripata potrebna je RNK dobrog kvaliteta, zbog čega uzorak treba proslijediti bez odlaganja.

Genolab organizira prikupljanje i transport uzorka, komunikaciju s laboratorijom te tumačenje nalaza s hematologom ili onkologom koji vodi pacijenta.

Zamjenjuje li molekularni nalaz citomorfologiju i imunofenotipizaciju?

Ne. Morfologija, imunohistohemija i flow citometrija ostaju osnova dijagnoze. Molekularni nalaz ih dopunjuje: precizira podtip, definira rizik i otkriva promjene za koje postoji ciljana terapija.

Može li se test raditi iz krvi, bez punkcije koštane srži?

Kod leukemija s cirkulirajućim blastima često je periferna krv dovoljna. Kod mijelodisplastičnih sindroma i mijeloma obično je potrebna koštana srž, a kod limfoma tkivo biopsije. Odabir uzorka dogovara se prije naručivanja testa.

Šta znači nalaz klonalnosti?

Dokazana klonalnost govori da limfociti u uzorku potječu iz jednog klona, što podržava dijagnozu limfoproliferativne bolesti. Sam nalaz klonalnosti nije dovoljan za dijagnozu i tumači se uz patohistološku sliku.