Genomsko testiranje tumora: šta test pokazuje, a šta ne
Sveobuhvatno genomsko profiliranje otkriva promjene u stotinama gena. Objašnjavamo šta se testira, koliko traje, i gdje su granice testa.
Genomsko testiranje tumora je jedna od najčešćih tema u razgovoru s pacijentima. Evo jasnog pregleda šta test radi, a šta ne može.
Šta se analizira
- mutacije u genima poput EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA, TP53
- fuzije gena (ALK, ROS1, RET, NTRK)
- amplifikacije i delecije gena (npr. HER2, MET)
- potpisi tumora: TMB i MSI, relevantni za imunoterapiju
Razlika između somatskog i nasljednog testiranja
Somatsko testiranje analizira promjene nastale u tumoru tokom života i tiče se izbora terapije. Nasljedno (germinativno) testiranje traži promjene prisutne u svim ćelijama tijela i tiče se rizika za vas i vašu porodicu. To su dva različita testa sa različitom svrhom.
Koliko traje i šta je potrebno
Za analizu je najčešće potreban parafinski blok ili nekoliko rezova tumorskog tkiva, uz patohistološki nalaz. Rezultati obično stižu u roku od dvije do tri sedmice, ovisno o laboratoriji i vrsti testa.
Šta test ne može
- ne postavlja dijagnozu umjesto patologa
- ne predviđa sa sigurnošću da će terapija djelovati
- ne otkriva uvijek ciljanu promjenu — kod dijela pacijenata nalaz je bez terapijskih implikacija
- ne zamjenjuje radiološko praćenje i kliničku procjenu
Ključno za ponijeti
- Somatsko i nasljedno testiranje odgovaraju na različita pitanja.
- Kvalitet uzorka i patohistološki kontekst su preduslov za pouzdan nalaz.
- Test proširuje opcije, ali ne garantuje odgovor na terapiju.
Napomena: ovaj tekst je edukativnog karaktera i ne zamjenjuje pregled, dijagnozu niti savjet vašeg ljekara. Odluke o liječenju donosite zajedno sa svojim onkološkim timom.
