Sekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika

Kada egzom i paneli ne daju odgovor: analiza cijelog genoma i array CGH za promjene koje uže metode ne prikazuju.

Kod dijela pacijenata s jasnom kliničkom slikom rijetke bolesti panel ili egzom ne daju objašnjenje. Uzrok tada može biti u dijelovima genoma koje te metode ne pokrivaju: u nekodirajućim regijama, u strukturnim promjenama ili u promjenama broja kopija.

Kada se preporučuje

Egzomska analiza je urađena i nalaz je negativan, a klinička slika jasno upućuje na genetski uzrok.
Sumnja se na strukturnu promjenu ili promjenu u nekodirajućoj regiji genoma.
Razvojno zaostajanje, intelektualne teškoće, autizam ili višestruke kongenitalne anomalije.
Potrebna je analiza promjena broja kopija u cijelom genomu (array CGH).

Testovi u ponudi

Sekvenciranje cijelog genoma (samostalno)

Analiza kodirajućih i nekodirajućih regija genoma, uz procjenu strukturnih promjena i promjena broja kopija. Nalaz sadrži kliničku interpretaciju ljekara i genetičara.

Sekvenciranje cijelog genoma nakon Trio egzoma

Nadgradnja za pacijente kod kojih je prethodno u istoj laboratoriji urađena Trio egzomska analiza; koriste se već dostupni podaci i uzorci.

Array CGH (180k)

Analiza mikrodelecija i mikroduplikacija u cijelom genomu. Koristi se kod razvojnih poremećaja i kongenitalnih anomalija, često kao prvi korak ili kao dopuna sekvenciranju.

Dopunski moduli

Analiza ACMG gena s medicinski značajnim sekundarnim nalazima, uz izričitu saglasnost pacijenta.
Farmakogenomski modul iz istih podataka.
HLA tipiziranje iz istih podataka.
Segregacijska analiza kod roditelja i srodnika, radi potvrde nasljeđivanja pronađene varijante.

Uzorak i postupak

Potrebna je krv u EDTA epruveti, a kod komparativnih analiza i uzorci roditelja. Vrijeme izrade je duže nego kod panela, jer obuhvata analizu velike količine podataka i kliničku interpretaciju. Genetsko savjetovanje prije i nakon testiranja je obavezan dio postupka.

Često postavljana pitanja

Je li genom uvijek bolji od egzoma?

Nije automatski. Egzom je kod većine rijetkih bolesti prvi izbor i daje odgovor kod značajnog dijela pacijenata. Genom se koristi kada egzom nije dao odgovor ili kada se sumnja na promjenu koju egzom ne pokriva.

Šta znači negativan nalaz?

Negativan nalaz znači da uzrok nije nađen dostupnim metodama i s današnjim znanjem. Podaci se mogu reanalizirati kasnije, jer se nova saznanja o genima i varijantama objavljuju kontinuirano.

Hoću li dobiti nalaze koje nisam tražio?

Sekundarni nalazi (ACMG geni) prijavljuju se samo ako to izričito zatražite. O tome se odlučuje prije testiranja, u okviru genetskog savjetovanja.

Povezani testovi

Sljedeći korak

Niste sigurni da li je ovaj test pravi za vas?

Pošaljite nam medicinsku dokumentaciju ili zakažite konsultaciju — zajedno ćemo procijeniti koji test ima najviše kliničkog smisla.

Konsultacije