Kardiovaskularne bolesti uključuju strukturne promjene tkiva srčanog mišića (kardiomiopatije), odstupanja i nepravilnosti srčanog ritma (aritmije) te druge promjene koje uzrokuju poremećaje krvotoka. Dijagnostički panel za srčane bolesti obuhvata 220 gena i, pored pojedinačnih kardiovaskularnih bolesti, prvenstveno pokriva genetski uzrokovane kardiomiopatije, srčane aritmije, familijarne hiperholesterolemije i urođene srčane mane. Panel dodatno nudi dijagnostiku RASopatija (uključujući Noonan sindrom) — klinički i genetski heterogene grupe bolesti uzrokovane poremećajem RAS-MAPK signalnog puta.
Panel je zasnovan na vlasničkoj ExomeXtra® tehnologiji obogaćivanja visokog kvaliteta koja pokriva sve regije koje kodiraju proteine, kao i intronske i intergenske varijante opisane kao relevantne za bolest u bazama podataka HGMD i ClinVar. Dodatno, ExomeXtra® omogućava CNV detekciju na nivou cijelog genoma s performansama sličnim array CGH-u, što predstavlja idealnu osnovu za genetsku dijagnostiku.
Šta nudimo panelom za srčane bolesti
Redovno ažuriranje
Izbor gena se redovno prilagođava aktuelnim naučnim saznanjima.
Fleksibilnost
Uz ExomeXtra® moguće je kombinovati genske setove koji pokrivaju različite bolesti.
Detaljan medicinski nalaz
Uključuje ACMG kriterije korištene za klasifikaciju varijanti.
Najviši kvalitet
Svi koraci analize izvode se u vlastitoj laboratoriji.
Naša obećanja
Brz rok izrade
2–4 sedmice nakon prijema uzorka.
Sigurnost
Najviši standardi povjerljivosti i kvaliteta.
Pouzdanost
Pouzdana podrška kroz sve korake procesa.
Razumljivost
Jasno i pregledno pripremljen medicinski nalaz.
Vaše prednosti
Moguće je naručiti jedan ili više predefiniranih genskih setova. Pored kompletne analize gena naručenog seta, analizu proširujemo dodatnim genima za diferencijalnu dijagnozu. Za primarno naručeni set prijavljujemo varijante nepoznatog značaja (ACMG klasa 3) te patogene i vjerovatno patogene varijante (ACMG klase 4 i 5). Za gene uključene zbog diferencijalne dijagnoze izvještavanje je ograničeno na patogene i vjerovatno patogene varijante (klase 4 i 5) koje mogu biti povezane s indikacijom pacijenta.
Budući da je panel zasnovan na ExomeXtra® obogaćivanju, bez dodatnog sekvenciranja mogu se naručiti i fenotipski relevantni genski setovi iz drugih panela ili pojedinačni geni. Uz primarnu dijagnostičku narudžbu moguće je zatražiti i analizu ACMG gena te farmakogenetsko profiliranje.
Genski setovi — srčane bolesti
Dilatativna kardiomiopatija (HRT01, 50 gena)
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BAG5, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSG2, DSP, EMD, FKTN, FLNC, JPH2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SPEG, TAFAZZIN, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
Hipertrofična kardiomiopatija (HRT02, 31 gen)
ACTC1, ACTN2, ALPK3, CAV3, CSRP3, DES, FHOD3, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, VCL. Napomena: kardiomiopatije mogu biti čest, a ponekad i primarni simptom spektra mitohondrijskih bolesti — kod novorođenčadi i dojenčadi s teškom kardiomiopatijom preporučuje se i analiza genetskih uzroka mitohondrijske disfunkcije (setovi MIT-01 i MIT-02).
Nekompaktna kardiomiopatija lijeve komore (NCCM/LVNC) (HRT03, 13 gena)
ACTC1, ACTN2, DTNA, HCN4, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAFAZZIN, TNNT2, TPM1, TTN
Sindrom kratkog QT intervala (HRT04, 4 gena)
CACNA1C, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
Sindrom dugog QT intervala (HRT05, 14 gena)
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN
Aritmogena displazija/kardiomiopatija desne komore (ARVD/C) (HRT06, 11 gena)
CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, TMEM43
Brugada sindrom (HRT07, 8 gena)
CACNA1C, CACNB2, HCN4, KCND3, KCNH2, SCN1B, SCN5A, TRPM4
Kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT); paroksizmalna/idiopatska ventrikularna fibrilacija (HRT08, 11 gena)
ANK2, BAG5, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN
Srčane aritmije (HRT17, 34 gena)
AKAP9, ANK2, BAG5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN5A, TECRL, TMEM43, TRDN, TRPM4
Izolovane i sindromske urođene srčane mane (HRT09, 109 gena)
ABL1, ACTA2, ACTC1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS19, ADNP, AFF4, B3GAT3, B3GLCT, CAPN15, CBL, CCDC39, CDK13, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, CTNND1, DHCR7, DNAAF1, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FLNA, FLT4, FOXC1, FOXH1, G6PC3, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HOXA1, HRAS, HYAL2, JAG1, KDM6A, KMT2D, KYNU, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MEGF8, MEIS2, MID1, MMP21, MYH6, MYH7, NADSYN1, NEK8, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, ODAD1, PIK3R2, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRKACA, PRKACB, PRKD1, PTPN11, RAF1, RBM10, RIT1, ROBO1, ROBO4, ROR2, SALL1, SALL4, SH3PXD2B, SOS1, SOS2, SOX17, SPEN, SPRED2, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TGDS, TLL1, TRAF7, UBR1, WBP11, WDPCP, ZEB2, ZFPM2, ZIC3, ZMYM2, ZNF699. Za gene povezane s primarnom cilijarnom diskinezijom koristi se set za cilijopatije (CIL-01).
Plućna arterijska hipertenzija (HRT15, 11 gena)
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9, TBX4
Hiperholesterolemija i primarna hiperlipidemija (HRT16, 12 gena)
ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9
RASopatije (uklj. Noonan sindrom) (HRT10)
Ovaj set se naručuje putem panela za epilepsiju i poremećaje razvoja mozga, genski set BRN10.
Aneurizma aorte / Loeys-Dietz sindrom / sindrom uvijenih arterija (HRT11)
Zamijenjen setom CTD02 — bolesti vezivnog tkiva (Ehlers-Danlos sindrom, Marfan sindrom, Loeys-Dietz sindrom, aneurizma aorte i diferencijalne dijagnoze).
Metoda
Obogaćivanje kodirajućih i susjednih intronskih regija vrši se tehnologijom hibridizacije u otopini. Selekcija ciljanih regija i dizajn sondi izvode se interno. Sekvenciranje visokog protoka izvodi se na Illumina platformama, a bioinformatička obrada podataka na internom računarskom klasteru. Nakon obrade, tim naučnika i specijalista humane genetike analizira podatke i izdaje medicinski nalaz.
Dijagnostički proces
Savjetovanje i odabir testa
Zajedno s vama i vašim ljekarom određujemo koji je genski set ili kombinacija setova najprikladnija za kliničku sliku.
Uzorkovanje i slanje
Uzorak se uzima u našoj ustanovi ili kod uputnog ljekara i sigurno transportuje do laboratorije.
Analiza uzorka
ExomeXtra® obogaćivanje, sekvenciranje visokog protoka i bioinformatička obrada uz detekciju CNV-a.
Nalaz i savjetovanje
Detaljan medicinski nalaz s ACMG klasifikacijom varijanti i preporukama, uz mogućnost konsultacije.
Standardni zahtjevi za uzorak
- 1–2 ml EDTA krvi (preporučeni tip uzorka)
- Genomska DNK (1–2 µg)
- DBS kartice, bris obraza ili pljuvačka također su mogući
Dodatne usluge
- HLA tipizacija — HLA klasa I (geni A, B, C) i HLA klasa II (geni DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)
- Analiza ACMG gena — izvještavanje o patogenim varijantama (klase 4 i 5) u odabranim genima za koje postoji preporučeni postupak liječenja ili praćenja (sekundarni nalazi)
- Farmakogenetska analiza (PGx) — analiza poznatih varijanti u 21 genu uključenom u metabolizam lijekova (npr. beta-blokatori, statini, antikoagulansi), radi prilagođavanja terapije i smanjenja nuspojava
Zainteresovani ste za genetsku dijagnostiku srčanih bolesti?
Kontaktirajte nas za više informacija o dijagnostičkom panelu za srčane bolesti ili zakažite konsultaciju s našim stručnim timom.
Sljedeći korak
Niste sigurni da li je ovaj test pravi za vas?
Pošaljite nam medicinsku dokumentaciju ili zakažite konsultaciju — zajedno ćemo procijeniti koji test ima najviše kliničkog smisla.