Rijetke bolesti.

Napredna genetska dijagnostika za širok spektar rijetkih bolesti — sa medicinskom interpretacijom nalaza i genetskim savjetovanjem.

Egzomska dijagnostika

Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.

Genetska dijagnostika nasljednih poremećaja krvi i koagulacije.

Dijagnostika nasljednih kardiomiopatija, aritmija i strukturnih srčanih bolesti.

Genetska dijagnostika nasljednih neurodegenerativnih poremećaja.

Dodatna područja dijagnostike

Genetsko testiranje poremećaja povezanih s disfunkcijom cilija.

Dijagnostika nasljednih poremećaja vezivnog tkiva poput Marfanovog i Ehlers-Danlos sindroma.

Genetska analiza epilepsija, razvojnih encefalopatija i poremećaja razvoja mozga.

Dijagnostika nasljednih retinalnih distrofija i drugih genetskih bolesti oka.

Genetska dijagnostika poremećaja plodnosti i reproduktivnog zdravlja.

Genetsko testiranje nasljednog gubitka sluha i gluhoće.

Dijagnostika primarnih imunodeficijencija i autoimunih poremećaja.

Napredna imunogenetska analiza za personalizirani pristup liječenju.

Genetska dijagnostika nasljednih bolesti bubrega i nefropatija.

Dijagnostika nasljednih hepatopatija i metaboličkih bolesti jetre.

Sveobuhvatna dijagnostika nasljednih metaboličkih poremećaja i mitohondrijskih bolesti.

Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija i neuromuskularnih poremećaja.

Genetska dijagnostika nasljednih displazija skeleta i koštanih poremećaja.

Dijagnostika nasljednih dermatoza i genetskih poremećaja kože.

Sljedeći korak

Naš tim zajedno sa uputnim ljekarom bira optimalan genski set ili egzomski pristup za kliničku sliku pacijenta.