Rijetke bolesti.
Napredna genetska dijagnostika za širok spektar rijetkih bolesti — sa medicinskom interpretacijom nalaza i genetskim savjetovanjem.
Pretraga svih testova po dijagnozi20 dijagnostičkih panela
Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
Saznajte višeSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
Saznajte višeHLA tipiziranje
Analiza HLA gena za rizik od preosjetljivosti na lijekove, celijakiju i transplantaciju.
Saznajte višeHematološke bolesti
Genetska dijagnostika nasljednih poremećaja krvi i koagulacije.
Saznajte višeSrčane bolesti
Dijagnostika nasljednih kardiomiopatija, aritmija i strukturnih srčanih bolesti.
Saznajte višeNeurodegenerativne bolesti
Genetska dijagnostika nasljednih neurodegenerativnih poremećaja.
Saznajte višeCilopatije
Panel od 85 gena za dijagnostiku poremećaja povezanih s disfunkcijom cilija.
Saznajte višeBolesti vezivnog tkiva
Dijagnostika Marfanovog, Ehlers-Danlos i Loeys-Dietz sindroma te aneurizme aorte.
Saznajte višeEpilepsija i poremećaji razvoja mozga
Panel od 652 gena za epilepsije, razvojne encefalopatije i malformacije mozga.
Saznajte višeBolesti oka
Dijagnostika nasljednih distrofija retine, katarakte, glaukoma i atrofije optikusa.
Saznajte višeBolesti kože
Panel od 329 gena za ihtioze, epidermolysis bullosu, albinizam i druge dermatoze.
Saznajte višePlodnost
Analiza 203 gena povezanih s neplodnošću i ponavljajućim gubicima ploda.
Saznajte višeGubitak sluha
Genetsko testiranje nesindromskog i sindromskog gubitka sluha, uz mitohondrijske gene.
Saznajte višePoremećaji imunološkog sistema
Dijagnostika primarnih imunodeficijencija te autoinflamatornih i autoimunih bolesti.
Saznajte višeDubinska imunogenetika (DIG)
Dubinsko sekvenciranje 337 gena za detekciju somatskih mozaičnih varijanti.
Saznajte višeBolesti bubrega
Genetska dijagnostika nasljednih bolesti bubrega, tubulopatija i CAKUT malformacija.
Saznajte višeBolesti jetre
Dijagnostika kolestaze, PFIC-a, Alagille sindroma i hereditarne hemohromatoze.
Saznajte višeMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
Saznajte višeNeuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
Saznajte višeSkeletni poremećaji
Genetska dijagnostika skeletnih displazija, osteogenesis imperfecta i malformacija ekstremiteta.
Saznajte višeSljedeći korak
Trebate pomoć u odabiru panela?
Naš tim zajedno sa uputnim ljekarom bira optimalan genski set ili egzomski pristup za kliničku sliku pacijenta.