Kongenitalna oštećenja sluha među najčešćim su oštećenjima kod novorođenčadi, a otprilike polovina ima genetski uzrok. Neprepoznat ili neliječen gubitak sluha može uzrokovati teške govorne poteškoće, razvojna zaostajanja ili poremećaje socijalnog ponašanja, pa je što ranija dijagnoza ključna za razvoj djeteta. Oštećenja sluha mogu se pojaviti u svakoj životnoj dobi i uvijek zahtijevaju pouzdanu dijagnostiku.
Dijagnostički panel za gubitak sluha omogućava precizno i brzo genetsko testiranje nesindromskih i sindromskih oštećenja sluha. Zasnovan je na ExomeXtra® obogaćivanju koje pokriva sve regije koje kodiraju proteine, kao i intronske i intergenske varijante opisane kao klinički relevantne u bazama HGMD i ClinVar. ExomeXtra® dodatno omogućava detekciju CNV-a na nivou cijelog genoma, s performansama uporedivim s array CGH.
Šta nudimo panelom za gubitak sluha
Redovna ažuriranja
Izbor gena redovno se prilagođava aktuelnim naučnim saznanjima.
Fleksibilnost
Uz ExomeXtra® moguće je kombinovati genske setove za različite bolesti.
Detaljan medicinski nalaz
Uključuje ACMG kriterije korištene za klasifikaciju varijanti.
Najviši nivo kvaliteta
Svi koraci analize izvode se in-house.
Naše obećanje
Brz nalaz
Obično 3–4 nedjelje nakon prijema uzorka.
Sigurnost
Najviši standardi povjerljivosti i kvaliteta.
Pouzdanost
Pouzdana podrška kroz sve faze procesa.
Razumljivost
Jasno strukturiran i razumljiv medicinski nalaz.
Vaše prednosti
Moguće je zatražiti jedan ili više unaprijed definisanih genskih setova. Uz kompletnu analizu gena traženog seta, analizu proširujemo dodatnim genima za diferencijalnu dijagnozu. Za primarno traženi set prijavljujemo varijante nepoznatog značenja (ACMG klasa 3) te patogene i vjerovatno patogene varijante (ACMG klase 4 i 5).
Za gene uključene radi diferencijalne dijagnoze prijava je ograničena na patogene i vjerovatno patogene varijante (ACMG klase 4 i 5) koje mogu biti povezane s indikacijom osobe koja se testira.
Budući da je panel zasnovan na ExomeXtra® obogaćivanju, bez dodatnog sekvenciranja moguće je naručiti i fenotipski relevantne genske setove drugih panela ili pojedinačne gene. Uz primarnu dijagnostičku analizu mogu se zatražiti i procjena ACMG gena i farmakogenetsko profiliranje. Ako želite sastaviti individualni panel, kontaktirajte nas.
Genski setovi — osnovni paneli
Nesindromski gubitak sluha (95 gena, EAR01)
Izolirano oštećenje sluha bez pridruženih simptoma na drugim organima — uključuje najčešće gene poput GJB2, GJB6, STRC, OTOF, MYO15A, TMC1, TECTA i SLC26A4.
Sindromski gubitak sluha (79 gena, EAR03)
Oštećenje sluha kao dio sindroma s dodatnim kliničkim nalazima (oči, bubrezi, srce, koža, skelet) — uključuje gene poput USH2A, CDH23, PCDH15, SLC26A4, SOX10, MITF, WFS1 i COL4A5.
Genski setovi — specifični sindromi
Usherov sindrom (13 gena, EAR05)
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CLRN1, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Waardenburgov sindrom i piebaldizam (7 gena, EAR06)
EDN3, EDNRB, KIT, KITLG, MITF, PAX3, SOX10
Perraultov sindrom (5 gena, EAR07)
CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK
Branhiootorenalni/okulofacijalni sindrom (3 gena, EAR08)
EYA1, SIX1, TFAP2A
Jervell i Lange-Nielsenov sindrom (2 gena, EAR09)
KCNE1, KCNQ1
Zasebni genski setovi za Sticklerov sindrom nalaze se u panelu za bolesti vezivnog tkiva, a za Alportov sindrom u panelu za bolesti bubrega.
Opcija za sve genske setove
Mitohondrijske varijante povezane s gubitkom sluha (37 gena)
Uključuje ototoksičnost aminoglikozida (npr. MT-RNR1 m.1555A>G): MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2 te mitohondrijski tRNA geni.
Direktorij gena — panel za gubitak sluha
ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DIAPH1, DNMT1, EDN3, EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, GATA3, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MINAR2, MIR96, MITF, MPZ, MPZL2, MSRB3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PI4KB, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRORP, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC4A11, SLITRK6, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN
Metoda
Obogaćivanje kodirajućih regija i pripadajućih intronskih regija izvodi se tehnologijom hibridizacije u rastvoru. Odabir ciljanih regija i dizajn baita za obogaćivanje rade se in-house. Sekvenciranje visoke propusnosti obavlja se na Illumina platformama, a bioinformatička obrada podataka na internom računarskom klasteru.
Nakon obrade podataka, tim naučnika i specijalista humane genetike analizira rezultate i izdaje medicinski nalaz.
Dijagnostički proces
1.
Savjetovanje i odabir testa
Zajedno određujemo odgovarajući genski set na osnovu kliničke slike i porodične anamneze.
2.
Uzorkovanje i dostava
Uzimanje uzorka i sigurna dostava do laboratorije.
3.
Analiza uzorka
Obogaćivanje, sekvenciranje i bioinformatička analiza podataka.
4.
Nalaz i savjetovanje
Izdavanje jasnog medicinskog nalaza uz tumačenje i preporuke.
Uzorak za analizu
- 1–2 ml EDTA krvi (preporučeni tip uzorka)
- Genomska DNK (1–2 µg)
- Moguće su i DBS kartice, bukalni bris ili saliva
Dodatne usluge
- HLA tipizacija (HLA01) — HLA klasa I (geni A, B, C) i HLA klasa II (DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)
- ACMG geni — prijava patogenih varijanti (ACMG klase 4 i 5) u odabranim genima za koje postoji preventivna ili terapijska mogućnost
- Farmakogenetika (PGx) — analiza varijanti u 21 genu koji utječu na metabolizam i djelovanje lijekova
Često postavljana pitanja
Kada je genetsko testiranje gubitka sluha indicirano?
Kod kongenitalnog ili rano nastalog oštećenja sluha, progresivnog gubitka sluha nejasnog uzroka, pozitivne porodične anamneze, sumnje na sindromski oblik (npr. Usherov sindrom) te radi planiranja porodice i procjene rizika za potomstvo.
Koliko traje analiza?
Nalaz je obično gotov 3–4 nedjelje nakon prijema uzorka u laboratoriju.
Koji uzorak je potreban?
Preporučuje se 1–2 ml EDTA krvi. Prihvatljivi su i izolirana genomska DNK (1–2 µg), DBS kartice, bukalni bris ili saliva. Drugi tipovi uzorka mogući su na upit.
Koja je razlika između nesindromskog i sindromskog gubitka sluha?
Nesindromski gubitak sluha javlja se izolirano, bez zahvaćenosti drugih organa. Sindromski oblik dio je šire kliničke slike koja može uključivati promjene na očima, bubrezima, srcu, koži ili skeletu — zato panel pokriva oba scenarija.
Pokriva li panel mitohondrijske varijante i ototoksičnost aminoglikozida?
Da. Za sve genske setove opciono se može dodati analiza 37 mitohondrijskih gena, uključujući varijantu MT-RNR1 m.1555A>G povezanu s ototoksičnošću aminoglikozida.
Sljedeći korak
Niste sigurni da li je ovaj test pravi za vas?
Pošaljite nam medicinsku dokumentaciju ili zakažite konsultaciju — zajedno ćemo procijeniti koji test ima najviše kliničkog smisla.