Naš dijagnostički panel za hematološke bolesti pokriva širok spektar poremećaja hematopoetskog sistema, uključujući defekte eritrocita, anemije, poremećaje koagulacije, kongenitalne poremećaje hematopoeze u koštanoj srži i bolesti skladištenja željeza.
Panel je zasnovan na našoj vlasničkoj ExomeXtra® tehnologiji obogaćivanja koja pokriva sve kodirajuće regije proteina kao i intronske i intergenske varijante opisane kao relevantne za bolest u bazama podataka HGMD i ClinVar. Dodatno, ExomeXtra® omogućava genom-široki CNV calling s performansama sličnim array CGH-u.
Šta nudimo panelom za hematološke bolesti
Redovno ažuriranje
Selekcija gena se redovno prilagođava trenutnim naučnim saznanjima i novim otkrićima.
Fleksibilnost
Pomoću ExomeXtra® tehnologije moguće je kombinirati genske setove koji adresiraju različite bolesti unutar istog testa.
Sveobuhvatni medicinski izvještaj
Uključuje ACMG kriterije korištene za klasifikaciju pronađenih varijanti.
Najviši kvalitet
Svi koraci — od obogaćivanja do sekvenciranja i analize — izvode se interno u našem laboratoriju.
Naša obećanja
Brzo vrijeme obrade
3–4 sedmice nakon prijema uzorka.
Sigurnost
Najviši standardi povjerljivosti i kvaliteta.
Pouzdanost
Pouzdana podrška kroz sve korake dijagnostičkog procesa.
Razumljivost
Jasno pripremljen medicinski izvještaj razumljiv kliničarima.
Vaše prednosti
Moguće je naručiti pojedinačne ili više predefiniranih genskih setova. Pored kompletne analize gena naručenog genskog seta, proširujemo analizu dodatnim genima za diferencijalnu dijagnozu. Za primarno naručeni set prijavljujemo varijante nepoznatog značaja (ACMG klasa 3) i patogene/vjerovatno patogene varijante (ACMG klase 4 i 5). Za gene uključene zbog diferencijalne dijagnoze, izvještavanje je ograničeno na patogene varijante (klase 4 i 5).
Panel je zasnovan na ExomeXtra® obogaćivanju, što omogućava naknadno naručivanje fenotipski relevantnih genskih setova drugih CeGaT panela ili pojedinačnih gena bez dodatnog sekvenciranja.
Genski setovi — Hematološke bolesti
Defekti eritrocita i anemije (BLD01, 69 gena)
Uključuje sferocitoza, eliptocitoza, stomatocitoza, eritrocitoza, enzimski defekti, sideroblastna / diseritropoetska / hipohromna mikrocitna anemija.
Megaloblastne anemije (BLD02)
Anemije koje nastaju zbog poremećaja u sintezi DNK u koštanoj srži. Uzrok može biti nedostatak folne kiseline ili kobalamina (VitB12), uzrokovan genskim defektima ili neadekvatnim unosom ili preradom ovih vitamina.
Hemofilije, trombocitopenije i trombocitopatije (BLD03, 66 gena)
Poremećaji krvarenja uključujući hemofiliju, makro-trombocitopenije i funkcionalne defekte trombocita.
Poremećaji krvarenja s trombofilijom i trombocitemijom (BLD04, 15 gena)
Panel za trombofiliju i trombocitemiju. Uobičajene varijante u F2 i F5 mogu se naručiti i zasebno.
Sindromi insuficijencije koštane srži (BLD05, 104 gena)
Uključuje Fanconi anemiju i defekte popravke DNK s pancitopenijom. Rana i tačna dijagnoza je ključna za optimalnu medicinsku njegu i strategiju transplantacije, posebno u teškim slučajevima.
Hemohromatoza i poremećaji sa primarnim preopterećenjem željezom (BLD06, 8 gena)
Dijagnostika ranog nastupa hemohromatoze i primarnih poremećaja skladištenja željeza.
Metoda
Obogaćivanje kodirajućih regija i susjednih intronskih regija vrši se tehnologijom hibridizacije u otopini. Selekcija ciljanih regija i dizajn sondi za obogaćivanje izvodi se interno. Sekvenciranje visokog protoka izvodi se na našim Illumina platformama. Bioinformatička obrada podataka postiže se korištenjem internog računarskog klastera. Nakon obrade podataka, naš tim naučnika i specijalista humane genetike analizira podatke i izdaje medicinski izvještaj.
Dijagnostički proces
Savjetovanje i odabir testa
Naš stručni tim pomaže vam u odabiru optimalnog genskog seta na osnovu kliničke slike pacijenta.
Uzorkovanje i slanje
Uzorak (1-2 ml EDTA krvi ili genomska DNK) šalje se u naš laboratorij prema uputstvima za sigurno slanje.
Analiza uzorka
Sekvenciranje i bioinformatička analiza uz najstrože standarde kvaliteta.
Medicinski izvještaj i savjetovanje
Detaljan izvještaj s ACMG klasifikacijom varijanti i mogućnost genetskog savjetovanja.
Potrebni materijali
- 1-2 ml EDTA krvi (preporučeni tip uzorka)
- 1-2 µg genomske DNK (alternativa)
Dodatne usluge
- HLA tipizacija — HLA klasa I (geni A, B, C) i HLA klasa II (geni DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)
- ACMG geni — analiza sekundarnih nalaza u odabranim genima za koje postoje preporuke za kliničku akciju
- Farmakogenetsko profiliranje — detekcija genetskih promjena koje utiču na efikasnost i podnošljivost lijekova
Započnite dijagnostiku hematoloških bolesti
Kontaktirajte nas za više informacija o dijagnostičkom panelu za hematološke bolesti ili zakažite konsultaciju s našim stručnim timom.
Sljedeći korak
Niste sigurni da li je ovaj test pravi za vas?
Pošaljite nam medicinsku dokumentaciju ili zakažite konsultaciju — zajedno ćemo procijeniti koji test ima najviše kliničkog smisla.