Egzomska dijagnostika

Egzomska dijagnostika je pristup izbora kada su simptomi složeni, heterogeni ili nespecifični — situacije u kojima konvencionalni usmjereni testovi često ne daju odgovor. Umjesto analize jednog ili nekoliko gena, egzomska dijagnostika pregleda sve poznate kodirajuće regije genoma.

Ovaj pristup je posebno koristan za pacijente koji su prošli kroz dugotrajnu dijagnostičku odiseju bez konačne dijagnoze, te za slučajeve u kojima klinička slika ukazuje na mogući genetski uzrok, ali ne upućuje jasno na specifičan gen ili panel.

Nudimo četiri proizvoda egzomske dijagnostike, prilagođena različitim kliničkim potrebama:

ExomeFocus

Troškovno efikasan i ciljan pristup — fokus na varijante visokog utjecaja kroz cijeli egzom pacijenta. Moguć upgrade na Trio ExomeXtra u bilo kojem trenutku.

Single ExomeXtra

Sveobuhvatni cijeli egzom za jednog pacijenta. Pokriva sve klinički relevantne alteracije uključujući SNV, CNV, ponovljene ekspanzije i UPD detekciju. Pokrivenost >100x.

Trio ExomeXtra

Najefikasniji pristup za složene fenotipove — uključuje pacijenta i oba roditelja. Omogućava de novo analizu i segregacijsku analizu, značajno povećavajući stopu dijagnostičke uspješnosti.

Prenatalni ExomeXtra

Sveobuhvatno porodično testiranje za prenatalne slučajeve. Optimalne stope rješavanja za fetalne anomalije otkrivene ultrazvukom, uz ubrzani vremenski okvir izvještavanja.

Troškovno efikasan i ciljan — fokus na varijante visokog utjecaja

ExomeFocus® je namijenjen pacijentima kod kojih je ciljana analiza pravi prvi korak. Vlasnički softver sistematski identificira varijante visokog utjecaja kroz cijeli egzom pacijenta, oslanjajući se na opsežnu internu bazu genetskih varijanti i javno dostupne baze podataka.

Ove varijante zatim evaluira naučni tim u pogledu kliničke relevantnosti za fenotip pacijenta. Riječ je o troškovno efikasnoj alternativi — uz mogućnost upgrade-a na Trio ExomeXtra® u bilo kojem trenutku.

Obim analize

• Kodirajuće i nekodirajuće regije povezane s bolestima — analizirane kroz kuriranu listu varijanti visokog utjecaja
• Detekcija mozaičnih varijanti
• Detekcija CNV-a na nivou cijelog genoma
• Screening na relevantne infekcije

Šta sadrži nalaz

• Svi relevantni tipovi varijanti: sekvencne varijante (SNV, indel), mali CNV-ovi i velike aneuploidije — uključujući mozaične varijante
• Varijante ACMG klasa 3, 4 i 5 — klasificirane i interpretirane u kontekstu fenotipa pacijenta
• Varijante nejasnog značaja (VUS) dodatno rangirane prema vjerovatnoći patogenog efekta
• Konkretne preporuke za klinički postupak i dalja testiranja, kada je primjenjivo
• Procjena genetske relevantnosti za planiranje porodice

Opcione dodatne usluge

• Analiza svih ACMG gena
• HLA tipizacija
• Farmakogenetska analiza s informacijama o doziranju
• Upgrade na Trio ExomeXtra® u bilo kojem trenutku

Uzorak i rok izvještavanja

• 1–2 ml EDTA krvi (preporučeni tip uzorka)
• Genomska DNK (1–2 µg)
• DBS kartice, bris obraza ili pljuvačka su također mogući

Rok izvještavanja: tipično 3–4 sedmice od prijema uzorka.

ExomeXtra nadilazi mogućnosti standardnog sekvenciranja cijelog egzoma (WES) na četiri ključna načina:

Extra Smart Clinical Design

Vlastiti obogaćivački dizajn koji pokriva 46.000+ intronskih i intergenskih varijanti klinički relevantnih gena. Pokrivenost >100x osigurava pouzdanu detekciju i u teško dostupnim regijama genoma.

Extra Thorough Analysis

Detekcija CNV-ova (varijacije broja kopija), kombinirana SNV/CNV interpretacija, screening ponovljenih ekspanzija i detekcija uniparentalne dizomije (UPD) — sve u jednom testu.

Extra Insightful Results

Kombinacija napredne bioinformatičke analize i ekspertske humane interpretacije. Interdisciplinarni tim doktora nauka iz oblasti humane genetike, molekularne biologije i bioinformatike.

Pametniji od genoma

U usporedbi sa sekvenciranjem cijelog genoma (WGS), ExomeXtra nudi veću osjetljivost za kodirajuće regije, bolju pokrivenost klinički relevantnih varijanti i nižu cijenu — uz jednaku ili veću dijagnostičku uspješnost.

• CNV analiza — detekcija varijacija broja kopija na egzomskim podacima
• Kombinirana SNV/CNV interpretacija za compound heterozygosity
• Screening ponovljenih ekspanzija (repeat expansions) za neurološke bolesti
• Analiza mitohondrijskog genoma uključena u svaki ExomeXtra test

• Sekundarna analiza ACMG gena — opcioni pregled 81 gena povezanih s medicinskim preporukama za akciju
• Nadogradnja na Trio — mogućnost dodavanja roditelja naknadno bez potrebe za ponovnim sekvenciranjem pacijenta
• HLA tipizacija — visoko rezolucijsko HLA tipiziranje za transplantacijsku medicinu
• Farmakogenomski panel — analiza gena relevantnih za metabolizam lijekova

Za svaki ExomeXtra nalaz nudimo besplatnu re-evaluaciju rezultata u periodu od 12 mjeseci do 5 godina nakon inicijalnog izvještaja. Kako se naučno razumijevanje genetskih varijanti neprekidno unapređuje, varijante koje su ranije bile klasificirane kao VUS mogu dobiti novu klasifikaciju — potencijalno pružajući konačnu dijagnozu čak i godinama nakon originalnog testiranja.

Kontaktirajte nas za više informacija o egzomskoj dijagnostici ili zakažite konsultaciju sa našim stručnim timom za odabir optimalnog testa za vašeg pacijenta.