Genetsko testiranje po dijagnozi
Ciliopatije
Ciliopatije su nasljedne bolesti uzrokovane poremećajem funkcije cilija, sitnih ćelijskih struktura prisutnih u gotovo svim organima. Zato mogu istovremeno zahvatiti bubrege, mrežnjaču, mozak, jetru, skelet i disajne puteve, kao kod Joubert ili Bardet-Biedl sindroma, nefronoftize i primarne cilijarne diskinezije. Genetski nalaz povezuje simptome u jednu dijagnozu i usmjerava praćenje svih zahvaćenih organa.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — ciliopatije
- Zašto ciliopatije zahvataju više organa?
- Cilije imaju ulogu u gotovo svim tkivima, pa poremećaj jednog gena može izazvati promjene na bubrezima, očima, mozgu i drugim organima. Simptomi se mogu pojavljivati postepeno.
- Kako se ciliopatije nasljeđuju?
- Većina se nasljeđuje autosomno recesivno: oba roditelja su zdravi nosioci, a rizik za svako dijete je 25%. Genetsko savjetovanje objašnjava rizik za porodicu.
- Šta nalaz mijenja u praćenju?
- Poznat gen pomaže predvidjeti koji organi mogu biti zahvaćeni, pa se planiraju ciljani pregledi, npr. bubrežne funkcije, vida ili jetre.