Genetsko testiranje po dijagnozi

Kolorektalni karcinom

Genetsko testiranje kod kolorektalnog karcinoma može otkriti nasljednu predispoziciju, uključujući Lynch sindrom i polipozne sindrome. Analiza tumora pomaže pri izboru ciljane terapije ili imunoterapije, dok ctDNA može dopuniti praćenje rezidualne bolesti i recidiva.

Relevantni testovi kroz cijeli klinički put

Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.

Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.

Česta pitanja

Genetsko testiranje — kolorektalni karcinom

Da li svaki pacijent treba testiranje na Lynch sindrom?
Preporučuje se da se svaki kolorektalni karcinom ispita na MMR deficit ili mikrosatelitnu nestabilnost. Ako nalaz ili porodična anamneza upućuju na nasljedni sindrom, radi se germinalno testiranje iz krvi ili sline.
Koji tumorski biomarkeri utiču na izbor terapije?
Najvažniji su MMR/MSI, RAS i BRAF, a u uznapredovaloj bolesti mogu biti važni HER2, NTRK i šire genomsko profiliranje. Izbor testova zavisi od stadija, lokalizacije tumora i planirane terapije.
Može li krvni test zamijeniti biopsiju?
Ne uvijek, jer je tumorsko tkivo standard za potvrdu dijagnoze i početnu karakterizaciju. ctDNA može pomoći kada tkivo nije dostupno te za procjenu rezidualne bolesti i rano otkrivanje recidiva.