Genetsko testiranje po dijagnozi

Planiranje porodice i nosilaštvo recesivnih bolesti

Testiranje nosilaštva pokazuje da li budući roditelji nose promjene u genima za teške autosomno recesivne ili X-vezane bolesti, poput cistične fibroze ili spinalne mišićne atrofije. Najkorisnije je prije trudnoće ili prije IVF postupka, kada par ima najviše reproduktivnih opcija. Nalaz se uvijek tumači uz genetsko savjetovanje.

Relevantni testovi kroz cijeli klinički put

Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.

Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.

Česta pitanja

Genetsko testiranje — planiranje porodice i nosilaštvo recesivnih bolesti

Šta ako su oba partnera nosioci iste bolesti?
Tada u svakoj trudnoći postoji rizik od 25% da dijete naslijedi bolest. Genetsko savjetovanje objašnjava opcije, uključujući prenatalnu ili preimplantacijsku dijagnostiku.
Garantuje li uredan nalaz zdravo dijete?
Ne. Test smanjuje rizik za analizirane bolesti, ali ne može isključiti sve genetske i negenetske uzroke bolesti kod djeteta.
Kada je najbolje uraditi test?
Idealno prije začeća ili prije IVF-a. Test se može uraditi i u ranoj trudnoći, ali je tada vrijeme za odluke kraće.