Plodnost

Redovna ažuriranja

Izbor gena redovno se prilagođava aktuelnim naučnim saznanjima.

Fleksibilnost

Uz ExomeXtra® mogu se kombinovati genski setovi za različite bolesti bez dodatnog sekvenciranja.

Detaljan medicinski nalaz

Uključuje ACMG kriterije korištene za klasifikaciju pronađenih varijanti.

Najviši kvalitet

Svi koraci analize izvode se u vlastitoj laboratoriji.

Brz nalaz

Tipično 3–4 sedmice nakon prijema uzorka.

Sigurnost

Najviši standardi povjerljivosti i kvaliteta.

Pouzdanost

Podrška kroz sve korake dijagnostičkog procesa.

Razumljivost

Jasno strukturiran i razumljiv medicinski nalaz.

Moguće je zatražiti jedan ili više predefinisanih genskih setova. Uz kompletnu analizu gena traženog seta, analizu proširujemo dodatnim genima za diferencijalnu dijagnostiku. Za primarno naručeni set izvještavamo o varijantama nepoznatog značaja (ACMG klasa 3) te o patogenim i vjerovatno patogenim varijantama (ACMG klase 4 i 5).

Panel za plodnost zasnovan je na ExomeXtra® obogaćivanju, što omogućava da se bez dodatnog sekvenciranja naruče i fenotipski relevantni genski setovi iz drugih panela ili pojedinačni geni. Rado ćemo vam pomoći i u sastavljanju individualnog panela.

Uz primarni dijagnostički nalog dodatno se mogu naručiti procjena ACMG gena i farmakogenetsko profiliranje.

Prerana ovarijalna insuficijencija (FER02, 17 gena)

BMP15, CLPP, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LARS2, MCM8, MCM9, MSH4, NOBOX, NR5A1, STAG3, SYCE1, TWNK — FMR1 repeat analiza dio je standardnog postupka.

Ovarijalna disgeneza i primarna amenoreja (FER03, 12 gena)

BMP15, CLPP, ESR1, FSHR, GGPS1, HARS2, HSD17B4, MCM8, MCM9, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR

Ponavljajući gubitak ploda, poremećaj sazrijevanja oocita i zastoj razvoja embrija (FER04, 17 gena)

BTG4, FBXO43, KHDC3L, MEI1, MOS, NLRP5, NLRP7, PADI6, PANX1, PATL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3 — za gene povezane s poremećajima krvarenja, trombofilijom i trombocitemijom pogledajte panel za hematološke bolesti.

Ženska neplodnost (FER15, 132 gena)

AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, CASR, CDC73, CDH23, CHD7, CLPP, CPE, DIO1, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, ESR1, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1-Repeat, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, GATA3, GCM2, GDF9, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, IGSF1, IGSF10, IL17RD, IRS4, IYD, KHDC3L, KISS1R, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MCM8, MCM9, MEI1, MOS, MSH4, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PADI6, PANX1, PATL2, PAX8, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PSMC3IP, PTH, RNPC3, SECISBP2, SEMA3A, SLC16A2, SLC26A4, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPIDR, SPRY4, STAG3, SYCE1, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TFR2, TG, THRA, THRB, TLE6, TPO, TRHR, TRIP13, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, TWNK, UBR1, USP8, WDR11, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3 — FMR1 repeat analiza dio je standardnog postupka.

Azoospermija (FER06, 28 gena)

ADGRG2, AR, C14orf39, CFTR, FANCA, FANCM, FBXO43, GCNA, GLA, INSL3, M1AP, MSH4, MSH5, NANOS1, PDHA2, PNLDC1, SHOC1, SOHLH1, STAG3, SYCP2, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, USP9Y, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7 — analiza AZF delecija dio je standardnog postupka.

Oligozoospermija (FER07, 16 gena)

AR, CATIP, CCDC39, CFTR, CYP19A1, GLA, INSL3, KLHL10, M1AP, MSH4, NR5A1, PDHA2, PMFBP1, SYCP2, TEX15, ZMYND15

Astenozoospermija (FER14, 31 gen)

ARMC2, CCDC39, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP52, CFAP58, CFAP69, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DZIP1, FSIP2, HYDIN, IFT74, KLHL10, M1AP, MNS1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SPEF2, TSGA10, TTC21A, TTC29, WDR19

Teratozoospermija (FER09, 34 gena)

ACTL9, ARMC2, AURKC, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DPY19L2, DZIP1, FSIP2, GGN, IFT74, KLHL10, MNS1, PLCZ1, PMFBP1, PPP2R3C, QRICH2, RSPH3, SEPTIN12, SPEF2, SUN5, TTC21A, TTC29

Oligoastenoteratozoospermija (OAT) (FER08, 12 gena)

CATIP, CEP78, CFAP69, FBXO43, FSIP2, GCNA, NANOS1, PNLDC1, SEPTIN12, SUN5, TTC21A, USP26

Muška neplodnost (FER16, 167 gena)

ACTL9, ADGRG2, AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, BMP4, BTK, C14orf39, CASR, CATIP, CCDC39, CDC14A, CDC73, CDH23, CEP112, CEP78, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP52, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP91, CFTR, CHD7, CPE, CYP19A1, DIO1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DZIP1, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXE1, FSHB, FSIP2, GATA3, GCM2, GCNA, GGN, GH1, GHR, GHRHR, GLA, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, HYDIN, IFT74, IGSF1, IGSF10, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, M1AP, MNS1, MSH4, MSH5, NANOS1, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PAX8, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PTH, QRICH2, RNPC3, RSPH3, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12, SHOC1, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A8, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPEF2, SPRY4, STAG3, SUN5, SYCP2, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, TFR2, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTC29, TTF1, UBR1, USP26, USP8, USP9Y, WDR11, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7 — analiza AZF delecija dio je standardnog postupka.

Kongenitalna hipotireoza i dishormonogeneza štitne žlijezde (FER05, 34 gena)

AIRE, CASR, CDC73, DIO1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GATA3, GCM2, GLIS3, GNA11, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, PTH, SECISBP2, SLC26A4, SLC5A5, TBCE, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, UBR1

Hipogonadotropni hipogonadizam sa ili bez anosmije (FER10, 42 gena)

AMH, AMHR2, ANOS1, CHD7, CPE, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, IGSF10, IL17RD, KISS1R, LAS1L, LHB, LHCGR, NDNF, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2, PRORP, SEMA3A, SLC40A1, SOX10, SOX2, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, TFR2, WDR11

Deficit hipofiznih hormona (FER11, 19 gena)

AIP, BMP4, BTK, CDH23, FGF8, GH1, GHR, GHRHR, GNAS, GPR101, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, SLC16A2, USP8

ACTL9, ADGRG2, AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, C14orf39, CASR, CATIP, CCDC39, CDC14A, CDC73, CDH23, CEP112, CEP78, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP52, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP91, CFTR, CHD7, CLPP, CPE, CYP19A1, DIO1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DZIP1, ESR1, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, FSIP2, GATA3, GCM2, GCNA, GDF9, GGN, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLA, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, HYDIN, IFT74, IGSF1, IGSF10, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KHDC3L, KISS1R, KLHL10, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, M1AP, MCM8, MCM9, MEI1, MNS1, MOS, MSH4, MSH5, NANOS1, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PADI6, PANX1, PATL2, PAX8, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PSMC3IP, PTH, QRICH2, RNPC3, RSPH3, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12, SHOC1, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A8, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPEF2, SPIDR, SPRY4, STAG3, SUN5, SYCE1, SYCP2, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, TFR2, TG, THRA, THRB, TLE6, TPO, TRHR, TRIP13, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTC29, TTF1, TUBB8, TWNK, UBR1, USP26, USP8, USP9Y, WDR11, WDR19, WEE2, XRCC2, ZMYND15, ZP1, ZP2, ZP3, ZSWIM7

Panel se zasniva na vlastitom ExomeXtra® obogaćivanju koje pokriva sve regije koje kodiraju proteine, kao i intronske i intergenske varijante opisane kao klinički relevantne u bazama HGMD i ClinVar. ExomeXtra® omogućava i genomsku CNV analizu s performansama uporedivim s array CGH metodom.

Obogaćivanje kodirajućih i susjednih intronskih regija izvodi se in-solution hibridizacijom, a sekvenciranje visoke propusnosti na Illumina platformama. Nakon bioinformatičke obrade podataka, tim naučnika i specijalista humane genetike analizira rezultate i izdaje medicinski nalaz.

1.

Savjetovanje i odabir testa

Zajedno s ljekarom određujemo koji genski set najbolje odgovara kliničkoj slici para.

2.

Uzimanje i slanje uzorka

Uzorak krvi ili izolovane DNK šalje se u laboratoriju uz popunjen zahtjev.

3.

Analiza uzorka

Sekvenciranje i bioinformatička obrada uz kontrolu kvaliteta u svakom koraku.

4.

Nalaz i savjetovanje

Detaljan medicinski nalaz s klasifikacijom varijanti i preporukama za dalje postupanje.

• 1–2 ml EDTA krvi (preporučena vrsta uzorka)
• Genomska DNK (1–2 µg)
• Moguće su i DBS kartice, bris bukalne sluznice ili pljuvačka

• HLA tipizacija (HLA01) — HLA aleli klase I (geni A, B, C) i klase II (DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)
• ACMG geni — izvještavanje o patogenim sekundarnim nalazima (ACMG klase 4 i 5) u odabranim genima za koje postoji dostupan tretman ili preventivna mjera
• Farmakogenetika (PGx) — analiza varijanti u 21 genu koji utiču na metabolizam, podnošljivost i djelotvornost lijekova

Kome je panel za plodnost namijenjen?

Panel je namijenjen parovima s neobjašnjenom neplodnošću, ženama s preranom ovarijalnom insuficijencijom, primarnom amenorejom ili ponavljajućim gubicima ploda, muškarcima s azoospermijom, oligozoospermijom, astenozoospermijom ili teratozoospermijom, te osobama s hormonskim poremećajima poput hipogonadotropnog hipogonadizma.

Šta obuhvata panel od 203 gena?

Panel obuhvata sve poznate gene povezane s plodnošću — setove za žensku i mušku plodnost te setove neovisne o polu (bolesti štitne žlijezde, hipofize i hipotalamusa). Setovi se mogu naručiti pojedinačno ili kombinovano, a analiza se dodatno proširuje genima za diferencijalnu dijagnostiku.

Koliko traje analiza?

Nalaz je tipično gotov za 3–4 sedmice od prijema uzorka u laboratoriju.

Koji uzorak je potreban?

Dovoljno je 1–2 ml EDTA krvi. Moguća je i izolovana genomska DNK (1–2 µg), DBS kartica, bris bukalne sluznice ili pljuvačka.

Kako nalaz pomaže u planiranju porodice?

Genetska dijagnoza omogućava odabir individualno prilagođene hormonske terapije ili postupka asistirane reprodukcije, isključivanje pristupa koji nemaju izgleda za uspjeh, procjenu rizika za potomstvo i genetsko savjetovanje para.