LMNA gen i nasljedne kardiomiopatije: zašto je genetsko testiranje važno za cijelu porodicu

LMNA gen nosi uputstvo za izradu lamina A i C, proteina koji daju čvrstoću jedru ćelije. Promjene (patogene varijante) u ovom genu mogu uzrokovati nasljedne bolesti srčanog mišića i provodnog sistema srca, poznate kao kardiolaminopatije.

Kako se LMNA kardiomiopatija ispoljava?

Najčešći oblik je dilatativna kardiomiopatija — srčani mišić postaje proširen i slabije pumpa krv. Kod nosilaca LMNA varijanti često joj prethode poremećaji provođenja (npr. AV blok), a moguće su i ozbiljne ventrikularne aritmije. Simptomi mogu biti zamor, otežano disanje pri naporu, lupanje srca, vrtoglavica ili gubitak svijesti, ali bolest dugo može biti bez simptoma.

Zašto je genetsko testiranje važno?

Potvrda LMNA varijante pomaže kardiologu da procijeni rizik od aritmija i pravovremeno razmotri praćenje i preventivne mjere, uključujući odluku o ugradnji implantabilnog kardioverter-defibrilatora (ICD) prema važećim smjernicama. Odluke o liječenju uvijek donosi nadležni kardiolog na osnovu cjelokupne kliničke slike.

Kaskadno testiranje porodice

LMNA kardiomiopatija se najčešće nasljeđuje autosomno dominantno: svako dijete nosioca ima 50% vjerovatnoće da naslijedi varijantu. Kada je varijanta poznata, srodnici se mogu ciljano testirati. Oni koji nisu nosioci mogu izbjeći nepotrebne preglede, a nosioci dobijaju redovno kardiološko praćenje prije pojave simptoma. Testiranje srodnika preporučuje se uz genetsko savjetovanje.

Kako testiramo?

LMNA je uključen u CeGaT panel za nasljedne bolesti srca (257 gena), u podpanelima za dilatativnu i aritmogenu kardiomiopatiju. Analiza se radi iz uzorka krvi, a nalaz tumači stručni tim. Više o indikacijama pročitajte na stranici Kardiomiopatije i aritmije.

Podrška za pacijente: LMNA Cardiac Foundation

LMNA Cardiac Foundation je međunarodna neprofitna mreža za pacijente, porodice i stručnjake koji se susreću s bolestima srca povezanim s LMNA genom. Na njihovoj web stranici lmnacardiac.org dostupne su edukativne informacije i prijava na newsletter, a kontakt je info@lmnacardiac.org. Fondacija ne traži podatke o pacijentima. Edukativne letke (na engleskom) možete preuzeti na dnu ovog članka.

Ovaj tekst je informativan i ne zamjenjuje pregled kardiologa ni genetsko savjetovanje.