Genetsko testiranje po dijagnozi
Kardiomiopatije i aritmije
Genetsko testiranje može potvrditi nasljedni uzrok kardiomiopatije ili aritmije, usmjeriti kliničko praćenje i omogućiti ciljano testiranje članova porodice. Najčešće se započinje panelom srčanih gena, a kod nejasnih ili sindromskih slučajeva proširuje se na egzom, genom ili specifične multisistemske analize.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
za nejasne, sindromske ili panel-negativne slučajeve
Detalji testaSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
otkriva strukturne i nekodirajuće varijante nakon negativnih analiza
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
kod sumnje na metaboličku ili mitohondrijsku kardiomiopatiju
Detalji testaNeuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
kod kardiomiopatije praćene miopatijom ili mišićnom slabošću
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — kardiomiopatije i aritmije
- Ko treba razmotriti genetsko testiranje?
- Osobe s kardiomiopatijom, Long QT ili Brugada sindromom, neobjašnjenim aritmijama ili porodičnom iznenadnom srčanom smrću. Indikaciju procjenjuju kardiolog i klinički genetičar prema nalazima i porodičnoj anamnezi.
- Šta rezultat znači za članove porodice?
- Ako se pronađe patogena varijanta, krvni srodnici mogu uraditi ciljano testiranje. Pozitivan nalaz omogućava raniji kardiološki nadzor, dok negativan porodični nalaz često smanjuje potrebu za intenzivnim praćenjem.
- Šta ako je prvi genetski test negativan?
- Negativan nalaz ne isključuje nasljednu bolest jer uzročna promjena možda nije obuhvaćena ili još nije poznata. Kod jake kliničke sumnje mogu se razmotriti egzom, genom, analiza strukturnih varijanti i periodična reinterpretacija podataka.