Genetsko testiranje po dijagnozi
Kardiomiopatije i aritmije
Genetsko testiranje može pomoći u utvrđivanju nasljednog uzroka kardiomiopatije ili aritmije, procjeni rizika za srodnike i usmjeravanju kliničkog praćenja. Najčešće se prvo koristi ciljani panel za srčane bolesti, dok se šira analiza razmatra kod negativnog nalaza ili sindromske kliničke slike.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza nakon negativnog panela ili kod kompleksnog fenotipa
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
kod sumnje na metaboličku ili mitohondrijsku kardiomiopatiju
Detalji testaNeuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
kod mišićne slabosti ili sumnje na sindromsku kardiomiopatiju
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — kardiomiopatije i aritmije
- Ko treba razmotriti genetsko testiranje?
- Testiranje je posebno relevantno kod kardiomiopatije, Long QT ili Brugada sindroma te neobjašnjene iznenadne srčane smrti u porodici. Odluku je najbolje donijeti uz kliničkog genetičara i kardiologa.
- Šta pozitivan rezultat znači za porodicu?
- Patogena varijanta može omogućiti ciljano testiranje krvnih srodnika. Nosioci se mogu uključiti u odgovarajuće kardiološko praćenje i prije pojave simptoma.
- Šta ako je osnovni panel negativan?
- Negativan nalaz ne isključuje genetski uzrok bolesti. Tada se mogu razmotriti egzomska dijagnostika ili specifični metabolički i neuromuskularni paneli, zavisno od kliničke slike.