CeGaT ExomeXtra® verzija 7: proširena analiza za genetsku dijagnostiku

CeGaT je u svom biltenu predstavio ExomeXtra® verziju 7, s proširenim obuhvatom genetske dijagnostike i poboljšanjima analize. Partner ovaj test opisuje kao objedinjavanje prednosti koje pružaju egzomsko sekvenciranje, sekvenciranje cijelog genoma i Array CGH u jednom pristupu prilagođenom genetskoj dijagnostici. Takav opis ne znači da test u svim indikacijama zamjenjuje svaku od navedenih metoda.

Dodatnih 7.500 nekodirajućih regija povezanih s bolestima

Prema CeGaT biltenu, verzija 7 uključuje dodatnih 7.500 nekodirajućih regija povezanih s bolestima, čime njihov ukupan broj prelazi 53.500. Riječ je o proširenju obuhvata izvan dijelova DNK koji kodiraju proteine. Klinički značaj pronađenih promjena potrebno je procijeniti u kontekstu simptoma, porodične historije i ostalih nalaza.

Poboljšana rezolucija za varijacije broja kopija

CeGaT navodi poboljšanu rezoluciju za varijacije broja kopija (CNV), naročito u regijama blizu gena. Ove promjene predstavljaju gubitak ili umnožavanje dijelova DNK. Bilten ne navodi detaljne granice detekcije, pa se za pojedinačnu indikaciju opseg analize i njena ograničenja trebaju potvrditi s laboratorijom.

Proširen skrining na 15 patogena

Još jedna novost je proširen skrining infekcija, koji prema biltenu sada obuhvata 15 patogena. Dostavljeni sažetak ne navodi njihov pojedinačni spisak niti detalje validacije. Ovaj podatak ne treba tumačiti kao zamjenu za ciljanu mikrobiološku dijagnostiku; primjenjivost se procjenjuje prema kliničkom pitanju i laboratorijskom protokolu.

Podaci iz 2.600 dijagnostičkih slučajeva

U biltenu CeGaT predstavlja analizu 2.600 stvarnih dijagnostičkih slučajeva i navodi da ExomeXtra® otkriva više promjena koje uzrokuju bolest u odnosu na standardnu egzomsku dijagnostiku, uz do 25% više razjašnjenih slučajeva. To je tvrdnja partnera o rezultatima analizirane grupe, a ne očekivani ishod za svakog pacijenta. Navod ne treba poistovjetiti s povećanjem dijagnostičkog prinosa za 25 procentnih poena; sažetak biltena ne daje sve detalje poređenja.

Šta ove novosti znače za izbor testa?

Prošireni obuhvat može biti relevantan pri razmatranju dijagnostičkog pristupa kod sumnje na rijetke bolesti. Izbor testa ipak zavisi od kliničke slike, prethodnih analiza i pitanja na koje nalaz treba odgovoriti. Genetsko testiranje treba planirati uz stručnu procjenu indikacije, objašnjenje ograničenja i tumačenje rezultata.

Izvor: CeGaT bilten „ExomeXtra® Update”. Tekst je uređivački prilagođen na bosanski jezik prema dostavljenom biltenu; brojčani navodi pripisani su partneru. Datum na ovoj stranici označava objavu na GenoLabu, jer datum izvorne CeGaT objave nije naveden u biltenu. Sadržaj je informativan i ne zamjenjuje individualnu medicinsku procjenu.