CeGaT: cjelogenomska dijagnostika kao drugolinijski test nakon Trio ExomeXtra®
CeGaT uvodi cjelogenomsku dijagnostiku kao dodatnu opciju za nerazjašnjene slučajeve rijetkih bolesti — nakon kvalitetne egzomske dijagnostike, za detekciju strukturnih i dubokih intronskih varijanti.
CeGaT je proširio portfolio i uveo cjelogenomsku dijagnostiku kao dodatnu opciju za rijetke, nerazjašnjene slučajeve. Nova usluga je drugolinijski test za pacijente koji ostaju bez dijagnoze i nakon kvalitetne egzomske dijagnostike, kao što je ExomeXtra®.
Trio ExomeXtra® ostaje prvi korak
ExomeXtra® je prvolinijski test kod sumnje na genetsku bolest: prilagođeni dizajn daje duboku i ujednačenu pokrivenost gotovo svih regija relevantnih za bolest. Kada se izvodi kao trio analiza, dijagnostički prinos raste za 5–15 procentnih poena u više kohorti, jer informacija o nasljeđivanju značajno olakšava interpretaciju varijanti — posebno kod kompleksnih ili nespecifičnih fenotipova. Prelazak sa egzoma na genom, prema navedenim podacima, tipično donosi samo 1–5 procentnih poena dodatnog prinosa.
Razlog je i to što veći dio dodatnih nalaza kod cjelogenomske analize spada u varijante nejasnog značenja, a šira pokrivenost ide na račun dubine sekvenciranja u klinički najvažnijim regijama.
Kada genom rješava slučaj
Kod dijela pacijenata uzrok je strukturna ili kompleksna varijanta, odnosno duboka intronska promjena koju egzomska dijagnostika ne može razriješiti. Cjelogenomska dijagnostika u tim slučajevima omogućava detekciju inverzija, translokacija, insercija i drugih velikih ili kompleksnih rearanžmana.
Kombinacija Trio ExomeXtra® kao prvog koraka i cjelogenomske dijagnostike kao fokusiranog drugog koraka pokriva ovu prazninu, uz iste principe kvaliteta koji stoje za CeGaT egzomskim workflowom.
Genolab može zajedno s vama procijeniti da li je u konkretnom slučaju indiciran drugolinijski cjelogenomski test.
Izvor: sadržaj je uređivački adaptiran prema objavi partnera CeGaT. Više o dijagnostici rijetkih bolesti: CeGaT kod Genolaba.