Blog

CeGaT: prošireni paneli za nasljedne tumorske sindrome i dopunjena molekularna analiza tumora

CeGaT je ažurirao CancerPrecision®, CancerFusionRx® i dijagnostički panel za nasljedne tumorske bolesti — sa zasebnim genskim setovima za Cowden i Li-Fraumeni sindrom, neurofibromatozu/švanomatozu i tuberoznu sklerozu, te novim CAN-all dodatkom.

CeGaT je objavio ažuriranje svog tumorskog dijagnostičkog portfolija: revidirani su CancerPrecision®, CancerFusionRx® i dijagnostički panel za nasljedne tumorske bolesti. Cilj je ciljanije testiranje kod sumnje na nasljedni tumorski sindrom, uz istovremeno širenje molekularne analize tumora.

  • Nekadašnji genski set Ostale familijarne tumorske bolesti zamijenjen je zasebnim setovima za Cowden sindrom, Li-Fraumeni sindrom, neurofibromatozu/švanomatozu i tuberoznu sklerozu.
  • Novi CAN-all dodatak širi analizu na kompletan panel za nasljedne tumorske bolesti, uključujući gene relevantne za dodatne diferencijalne dijagnoze i patogene/vjerovatno patogene sekundarne nalaze.
  • Genski set za solidne tumore u pedijatriji proširen je u skladu sa aktuelnom S1 smjernicom za meduloblastom.
  • CancerPrecision® i CancerFusionRx® obuhvataju dodatne klinički relevantne gene i genske fuzije — npr. ELOC alteracije kod karcinoma bubrežnih ćelija i CREM fuzije kod Ewingovog sarkoma.

Šta ovo znači u kliničkoj praksi

Razdvajanje širokog seta „ostalih familijarnih tumorskih bolesti" u definirane sindromske panele omogućava ljekaru da odabere upravo onaj genski set koji odgovara kliničkoj sumnji, bez nepotrebnog širenja analize i bez rasta broja varijanti nejasnog značenja. Kada je potrebna sveobuhvatnija procjena, CAN-all dodatak pokriva cijeli panel u jednom koraku.

Na somatskoj strani, dodavanje novih gena i fuzija podržava precizniju molekularnu klasifikaciju tumora — posebno u entitetima gdje fuzija ili specifična alteracija mijenja dijagnozu i terapijski put.

Genolab koordinira naručivanje CeGaT dijagnostike iz BiH i regiona — od odabira odgovarajućeg panela i pripreme uzorka do tumačenja nalaza zajedno sa vašim timom.

Izvor: sadržaj je uređivački adaptiran prema objavi partnera CeGaT. Više o portfoliju: CeGaT kod Genolaba.