CeGaT proširio dijagnostički panel za srčane bolesti za 73 gena
Ažurirani CeGaT kardiološki panel obuhvata šire uzroke urođenih srčanih mana i nasljednih dislipidemija, uz zadržanu strukturu panela.
CeGaT je ažurirao dijagnostički panel za srčane bolesti prema aktuelnim naučnim saznanjima. U više genskih setova dodato je ukupno 73 gena, a postojeća struktura panela je zadržana.
Panel obuhvata kardiomiopatije, srčane aritmije, porodične hiperholesterolemije i urođene srčane mane. Kliničke slike i dob pojave ovih bolesti se znatno razlikuju.
- Urođene srčane mane: genski set „Izolirane i sindromske urođene srčane mane” sada ima 126 gena. Među novima su SMG9, TMEM260 i ALDH1A2.
- Nasljedne dislipidemije: set je proširen s 12 na 18 gena. Sada obuhvata i stanja s niskim HDL holesterolom i hipoalfalipoproteinemije. Novi naziv seta je „Nasljedne dislipidemije s kardiovaskularnim rizikom (uključujući hiperholesterolemiju)”.
Šira pokrivenost povećava dijagnostički prinos kod pacijenata sa sumnjom na nasljednu kardiovaskularnu bolest i olakšava kaskadno testiranje članova porodice. Više o testu: genetska dijagnostika srčanih bolesti.
Tekst je prilagođen prema objavi partnera CeGaT. Više informacija: CeGaT.