Genetsko testiranje po dijagnozi
Porodična hiperholesterolemija i dislipidemije
Porodična hiperholesterolemija je nasljedni poremećaj s izrazito povišenim LDL holesterolom od mlađe dobi, najčešće zbog varijanti u genima LDLR, APOB ili PCSK9. Genetska potvrda može pomoći ljekaru pri procjeni kardiovaskularnog rizika i omogućiti ciljano testiranje srodnika. Nalaz dopunjuje, ali ne zamjenjuje laboratorijske nalaze lipida i kliničku procjenu.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Prevencija i nasljedni rizik
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — porodična hiperholesterolemija i dislipidemije
- Kada posumnjati na porodičnu hiperholesterolemiju?
- Na nju se misli kod vrlo visokog LDL holesterola, ranog infarkta ili moždanog udara u porodici, te kod naslaga holesterola na tetivama ili kapcima. Procjenu indikacije radi ljekar.
- Mijenja li genetski nalaz liječenje?
- Liječenje se prvenstveno vodi prema vrijednostima lipida i ukupnom riziku. Potvrđena genetska varijanta može podržati raniju i intenzivniju prevenciju te pomoći u otkrivanju oboljelih srodnika.
- Da li se testiraju i djeca?
- Kada je kod roditelja potvrđena varijanta, djeci se može ponuditi ciljano testiranje u dogovoru s pedijatrom, jer rano otkrivanje omogućava pravovremeno praćenje.