Saznajte više o nasljednom karcinomu
Poznavanje da li posjedujete povećan genetski rizik od karcinoma omogućava vam da sarađujete s vašim ljekarom kako biste kreirali personalizirani plan za sprječavanje ili otkrivanje karcinoma u ranoj i lakše izlječivoj fazi.

10-15% većine karcinoma uzrokovano je naslijeđenim genetskim mutacijama.
Nasljedni karcinom uzrokuje naslijeđena genetska mutacija. U nekim slučajevima možemo vidjeti da se isti karcinom ponavlja kroz dvije do tri generacije ili da se javlja kod nekih osoba u znatno mlađoj dobi od prosjeka.
Porodični karcinom odnosi se na karcinom koji se češće javlja u jednoj porodici nego što se očekuje samo na temelju slučajnosti. Iako nijedna specifična mutacija nije povezana s ovim karcinomima, porodični karcinom može imati nasljednu komponentu koja još nije identificirana.
Sporadični karcinom odnosi se na karcinom koji nastaje zbog spontanih mutacija koje se nakupljaju tokom života osobe. Sporadični karcinom ne može se objasniti jednim uzrokom. Postoji nekoliko faktora, poput starenja, načina života ili izloženosti okolišu, koji mogu doprinijeti razvoju sporadičnog karcinoma.
Mutacija može znatno povećati vaš rizik za razvoj karcinoma.
Mutacije u genima, koje su obuhvaćene testom za nasljedni karcinom, nisu česte. Međutim, kada su prisutne, značajno povećavaju šanse za karcinom.
Na primjer, mutacija BRCA1 kod žena može povećati šansu za karcinom dojke do 81% do 80. godine. Mutacija APC gena kod muškaraca i žena može povećati šanse za koloraktalni karcinom do 70-100% do 80. godine.

Rano otkrivanje karcinoma poboljšava šanse za preživljavanje.
Petogodišnja stopa preživljavanja za karcinome (pokrivene testom za nasljedni karcinom) znatno se povećava kada se otkriju u ranoj i lakše izlječivoj fazi.


Poznavanje vašeg rizika može vam pomoći da preduzmete određene korake
Možete raditi sa svojim ljekarom da kreirate personalizirani plan pregleda i prevencije, dizajniran da vam pomogne smanjiti rizik od razvijanja raka. Ovo može uključivati:
- Ranije i češće preglede
Na primjer, ako imate povećan rizik za karcinom dojke, vaš ljekar može preporučiti mamografije u ranijoj dobi.
- 10+ Preventivne mjere
Vaš ljekar može predložiti preventivne mjere, poput određenih lijekova koji mogu smanjiti vaš rizik od karcinoma.
- Proaktivna briga za vašu porodicu
S obzirom da nasljedni zdravstveni poremećaji postoje u porodicama, vaši rezultati mogu pomoći vašim voljenima da shvate svoj nasljedni rizik od karcinoma.
Kako mutacije utiču na žene
Mutacija može značajno povećati rizik žene za razvoj nasljednog karcinoma.
Na primjer, mutacija BRCA1 može povećati šanse za karcinom dojke do 81% i karcinom jajnika do 54% do 80. godine života.
Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 su rijetke—nalaze se kod otprilike 1 u 300 osoba— ali značajno povećavaju šanse za karcinom. Mutacije u drugim genima su češće, ali manje utiču na rizik razvoja nasljednog karcinoma.

Kako mutacije utiču na muškarce
Mutacija može značajno povećati rizik za razvoj nasljednog karcinoma kod muškaraca .
Na primjer, mutacija APC gena može povećati šanse za karcinom debelog crijeva do 70-100% do 80. godine života ako se ne liječi.
Mutacije u APC genu su rijetke—čine manje od 1% svih karcinoma debelog crijeva—ali značajno povećavaju šanse za karcinom. Mutacije u drugim genima su češće, ali manje utiču na rizik razvoja nasljednog karcinoma.

Test na koji možete računati. Baziran na dokazima.
Za razliku od drugih genetskih testova, mi se fokusiramo na temeljito sekvenciranje gena kako bi vam pružili značajne informacije. Pružamo pristupačan klinički test koji je u prošlosti koštao hiljade dolara.
Temeljna analiza gena
Gledanje samo isječaka znači da propuštate informacije – mi pružamo kompletaniji pogled.
Geni prepoznati od strane CDC-a
Uključujemo svih 10 gena koje CDC prepoznaje kao važne za javno zdravlje.
Rezultati na koje možete djelovati
Klinički rezultati koje Vaš ljekar može koristiti kako biste imali bolji pristup zdravlju i prevenciji.
Najrelevantniji geni za nasljedne karcinome
Gen | Karcinom dojke | Karcinom ovarija | Karcinom maternice | Karcinom debelog crijeva | Melanom | Karcinom pankreasa | Karcinom želuca | Karcinom prostate* |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BRCA1 | • | • | • | • | ||||
BRCA2 | • | • | • | • | • | |||
MLH1 | • | • | • | • | • | • | ||
MSH2 | • | • | • | • | • | • | ||
MSH6 | • | • | • | • | • | |||
PMS2* | • | • | • | • | ||||
EPCAM* | • | • | • | • | • | • | ||
APC | • | • | • | |||||
MUTYH | • | |||||||
MITF* | • | |||||||
BAP1 | • | |||||||
CDKN2A | • | • | ||||||
CDK4* | • | |||||||
TP53 | • | • | • | • | • | • | • | • |
PTEN | • | • | • | • | ||||
STK11 | • | • | • | • | • | • | ||
CDH1 | • | • | ||||||
BMPR1A | • | • | • | |||||
SMAD4 | • | • | • | |||||
GREM1* | • | |||||||
POLD1* | • | |||||||
POLE* | • | |||||||
PALB2 | • | • | • | |||||
CHEK2 | • | • | • | |||||
ATM | • | • | • | |||||
BARD1 | • | |||||||
BRIP1 | • | • | ||||||
RAD51C | • | |||||||
RAD51D | • |