Genetsko testiranje po dijagnozi

Nasljedni tumorski sindromi (BRCA, Lynch)

Kada se u porodici više puta javljaju karcinomi dojke, jajnika, debelog crijeva, endometrija ili prostate, posebno u mlađoj dobi, može se raditi o nasljednom tumorskom sindromu poput BRCA ili Lynch sindroma. Genetsko testiranje germinativnih gena može utvrditi nasljednu sklonost i usmjeriti plan preventivnih pregleda, ali ne predviđa sigurnu pojavu bolesti. Nalaz se tumači uz genetsko savjetovanje i porodičnu historiju.

Česta pitanja

Genetsko testiranje — nasljedni tumorski sindromi (brca, lynch)

Ko se u porodici testira prvi?
Kada je moguće, prvo se testira član porodice koji je obolio od karcinoma, jer je tada nalaz najinformativniji. Ako to nije moguće, testirati se može i zdrava osoba s porodičnom historijom, uz jasno objašnjenje ograničenja.
Šta znači negativan nalaz?
Negativan nalaz znači da u analiziranim genima nije pronađena klinički značajna varijanta. To smanjuje, ali ne isključuje rizik, jer porodična sklonost može imati i druge uzroke. Preporuke za preventivne preglede tada se donose na osnovu porodične historije.
Trebaju li se testirati i članovi porodice?
Ako se kod jedne osobe pronađe patogena varijanta, srodnicima se može ponuditi ciljano testiranje na tu varijantu. Odluka je lična i donosi se nakon genetskog savjetovanja.