Genetsko testiranje po dijagnozi
GIST i mezoteliom
Genetsko i molekularno testiranje pomaže potvrditi dijagnozu GIST-a ili mezotelioma te identificirati biomarkere važne za izbor terapije. Analiza nasljednih varijanti može biti opravdana kod određenih pacijenata zbog sindroma povezanih s genima KIT, PDGFRA, SDH ili BAP1. Tokom praćenja, molekularni testovi mogu dopuniti radiološke i kliničke nalaze.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Prevencija i nasljedni rizik
Dijagnostika
Dijagnostička pomoć kod sumnje na malignitet
Napredni testovi za potvrdu ili isključivanje maligniteta kod osoba sa simptomima.
molekularna pomoć pri potvrdi GIST-a ili mezotelioma
Detalji testaDopunski biomarkeri i specijalni testovi
Imunohistohemija i metilacijsko profiliranje tumora CNS-a kada morfologija nije dovoljna.
imunohistohemijska potvrda porijekla i podtipa tumora
Detalji testa
Terapija i prognoza
Profiliranje tumora za izbor terapije
FoundationOne CDx/Liquid CDx kao vodeći izbor za široko profiliranje solidnih tumora, uz druge opcije prema uzorku i kliničkom pitanju.
otkrivanje terapijski važnih mutacija i mehanizama rezistencije
Detalji testaOrgan-specifični tumorski paneli
Ciljani paneli po vrsti tumora — biomarkeri koji za tu dijagnozu mijenjaju terapiju.
ciljana analiza KIT, PDGFRA, SDH i drugih relevantnih biomarkera
Detalji testa
Praćenje bolesti
Praćenje bolesti — MRD, recidiv i uspjeh terapije
Signatera™ ctDNA test za molekularnu rezidualnu bolest i rano otkrivanje recidiva.
ctDNA praćenje rezidualne bolesti, odgovora i mogućeg recidiva
Detalji testaAnaliza cirkulirajućih tumorskih ćelija (CTC)
Analiza tumorskih ćelija i ctDNA iz krvi kada biopsija nije moguća ili se ponavlja.
tečna biopsija kada tkivo nije dostupno ili se biopsija ponavlja
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — gist i mezoteliom
- Zašto se kod GIST-a testiraju KIT i PDGFRA?
- Mutacije u KIT i PDGFRA pomažu potvrditi molekularni podtip GIST-a i odabrati ciljani lijek. Pojedine mutacije predviđaju osjetljivost ili rezistenciju na određene inhibitore tirozin-kinaze.
- Može li mezoteliom biti nasljedan?
- Većina mezotelioma nije nasljedna, ali patogene varijante gena BAP1 mogu povećati rizik. Germinalno testiranje posebno se razmatra kod mlađih pacijenata, porodične anamneze ili više BAP1-povezanih tumora.
- Može li krvni test zamijeniti biopsiju?
- Biopsija tkiva uglavnom ostaje ključna za potvrdu dijagnoze i početno profiliranje. ctDNA ili CTC analiza može pomoći kada tkivo nije dostupno ili tokom praćenja, ali nije uvijek informativna.