Genetsko testiranje po dijagnozi
Gubitak sluha
Genetsko testiranje može utvrditi nasljedni uzrok sindromskog ili nesindromskog gubitka sluha i pomoći u procjeni mogućih pridruženih zdravstvenih rizika. Rezultat može usmjeriti praćenje, izbor slušne rehabilitacije i savjetovanje članova porodice, ali negativan nalaz ne isključuje genetski uzrok.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Gubitak sluha
Genetsko testiranje nesindromskog i sindromskog gubitka sluha, uz mitohondrijske gene.
prva linija za sindromski, nesindromski i mitohondrijski gubitak sluha
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza kada ciljani panel ne utvrdi genetski uzrok
Detalji testaSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
otkriva strukturne i nekodirajuće varijante nakon negativnih prethodnih testova
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — gubitak sluha
- Koji se test obično radi prvi?
- Najčešće se prvo radi ciljani panel za gubitak sluha koji uključuje sindromske, nesindromske i mitohondrijske gene. Izbor testa zavisi od audiološkog nalaza, dobi početka i drugih simptoma.
- Šta ako panel ne pronađe uzrok?
- Može se razmotriti egzomska dijagnostika, naročito kod složene ili sindromske kliničke slike. Ako ni ona nije informativna, sekvenciranje cijelog genoma i array mogu otkriti druge vrste promjena.
- Treba li testirati i članove porodice?
- Ciljano testiranje srodnika može pomoći potvrditi značaj pronađene varijante i obrazac nasljeđivanja. Preporučuje se genetičko savjetovanje prije donošenja odluke o porodičnom testiranju.