Genetsko testiranje po dijagnozi
Metaboličke bolesti i mitohondriopatije
Genetsko testiranje može potvrditi nasljedni metabolički ili mitohondrijski poremećaj, usmjeriti daljnje pretrage i pomoći pri izboru praćenja. Rezultat može biti važan i za procjenu rizika kod članova porodice te planiranje budućih trudnoća.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Metaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
ciljana analiza metaboličkih gena i mtDNK za potvrdu uzroka
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza kada panel nije dijagnostičan ili je fenotip nejasan
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — metaboličke bolesti i mitohondriopatije
- Koji je test obično prvi izbor?
- Ciljani panel za metaboličke bolesti i mitohondriopatije često je prvi izbor jer obuhvata veliki broj relevantnih gena i mtDNK. Izbor uzorka i metode zavisi od simptoma i sumnje na određeni poremećaj.
- Šta ako metabolički panel ne pronađe uzrok?
- Tada se može razmotriti egzomska dijagnostika radi otkrivanja rijetkih ili atipičnih genetskih uzroka. Ponekad su potrebni dodatni biohemijski testovi, analiza mtDNK ili drugog tkiva.
- Da li rezultat ima značaj za porodicu?
- Da, potvrđena patogena varijanta može omogućiti ciljano testiranje srodnika. Klinički genetičar objašnjava način nasljeđivanja, porodični rizik i reproduktivne mogućnosti.