Genetsko testiranje po dijagnozi
Metaboličke bolesti i mitohondriopatije
Genetsko testiranje može potvrditi nasljedni metabolički ili mitohondrijski poremećaj i usmjeriti daljnju kliničku obradu. Rezultat može pomoći pri izboru praćenja, genetičkom savjetovanju porodice i procjeni rizika za srodnike.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Metaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
ciljani panel metaboličkih gena i mtDNK za osnovnu dijagnostiku
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza kod negativnog panela ili netipične kliničke slike
Detalji testaSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
otkrivanje strukturnih i nekodirajućih varijanti nakon negativne prethodne obrade
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — metaboličke bolesti i mitohondriopatije
- Koji se test obično radi prvi?
- Najčešće se započinje ciljanim panelom metaboličkih i mitohondrijskih gena, uključujući mtDNK. Izbor uzorka i testa zavisi od simptoma, biohemijskih nalaza i porodične anamneze.
- Šta ako panel ne pronađe uzrok?
- Može se preporučiti egzomsko, a zatim genomsko ili array testiranje. Reanaliza podataka nakon određenog vremena također može otkriti novije poznate uzročne varijante.
- Može li negativan nalaz isključiti mitohondrijsku bolest?
- Ne uvijek, jer neke varijante nisu prisutne u krvi ili su ispod praga detekcije. Ponekad su potrebni urin, bukalni bris, mišić ili drugo zahvaćeno tkivo.