Genetsko testiranje po dijagnozi
Neplodnost i ponavljajući gubici ploda
Genetsko testiranje može pomoći u otkrivanju nasljednih uzroka neplodnosti, azoospermije i ponavljajućih gubitaka trudnoće. Rezultati mogu usmjeriti dodatnu obradu, reproduktivno savjetovanje i procjenu rizika za potomstvo, ali ne moraju uvijek utvrditi uzrok.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira obrada kada ciljani panel ne utvrdi uzrok
Detalji testaSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
otkrivanje genomskih i hromozomskih promjena nakon negativne početne obrade
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — neplodnost i ponavljajući gubici ploda
- Ko se prvo testira?
- Izbor zavisi od nalaza oba partnera i porodične anamneze. Kod ponavljajućih gubitaka često se procjenjuju oba partnera, a kada je dostupno i tkivo izgubljene trudnoće.
- Šta ako panel za plodnost bude uredan?
- Uredan rezultat ne isključuje genetski uzrok. Tada se, prema kliničkoj slici, mogu razmotriti egzomska dijagnostika te analiza cijelog genoma ili hromozomskih promjena.
- Može li rezultat uticati na planiranje trudnoće?
- Može razjasniti rizik ponavljanja i pomoći pri izboru reproduktivnih opcija. Klinički genetičar može objasniti prenatalnu ili preimplantacijsku dijagnostiku kada je utvrđena relevantna varijanta.