Genetsko testiranje po dijagnozi
Epilepsija i razvojne encefalopatije
Genetsko testiranje može utvrditi uzrok epilepsije ili razvojne encefalopatije i pomoći u preciznijem određivanju sindroma. Rezultat može usmjeriti izbor terapije, dodatne pretrage, procjenu rizika za članove porodice i genetičko savjetovanje.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Epilepsija i poremećaji razvoja mozga
Panel od 652 gena za epilepsije, razvojne encefalopatije i malformacije mozga.
ciljani panel za epilepsije, razvojne encefalopatije i malformacije mozga
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
otkriva metaboličke i mitohondrijske uzroke napada i encefalopatije
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza kod negativnog panela ili složenog fenotipa
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — epilepsija i razvojne encefalopatije
- Koji se test obično radi prvi?
- Panel gena za epilepsiju i razvoj mozga najdirektnije odgovara ovoj dijagnozi. Izbor testa ipak zavisi od kliničke slike, EEG-a, MR-a i porodične anamneze.
- Šta ako panel ne pronađe uzrok?
- Može se razmotriti egzomska dijagnostika, posebno kod složene ili nespecifične kliničke slike. Metaboličko i mitohondrijsko testiranje važno je kada simptomi upućuju na takav poremećaj.
- Može li rezultat uticati na liječenje?
- Kod pojedinih genetskih sindroma određeni antiepileptici mogu biti poželjniji ili se izbjegavati. Farmakogenomika može dodatno pomoći u procjeni odgovora ili rizika neželjenih reakcija na određene lijekove.