Genetsko testiranje po dijagnozi
Epilepsija i razvojne encefalopatije
Genetsko testiranje može utvrditi uzrok epilepsije ili razvojne encefalopatije, usmjeriti dodatne pretrage i ponekad pomoći pri izboru terapije. Rezultat također može razjasniti rizik ponavljanja u porodici, ali negativan nalaz ne isključuje genetski uzrok.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Farmakogenomika
HLA tipiziranje
Analiza HLA gena za rizik od preosjetljivosti na lijekove, celijakiju i transplantaciju.
procjenjuje rizik teških kožnih reakcija na određene antiepileptike
Detalji testaFarmakogenomika
Genetski testovi metabolizma lijekova za sigurnije i efikasnije liječenje.
može pomoći sigurnijem izboru i doziranju antiepileptičkih lijekova
Detalji testa
Rijetke i nasljedne bolesti
Epilepsija i poremećaji razvoja mozga
Panel od 652 gena za epilepsije, razvojne encefalopatije i malformacije mozga.
ciljani panel za epilepsije, razvojne encefalopatije i malformacije mozga
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira dijagnostika kod heterogene slike ili negativnog ciljanog panela
Detalji testaSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
otkriva strukturne, kopijske i nekodirajuće varijante propuštene egzomom
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
otkriva metaboličke i mitohondrijske uzroke napada i encefalopatije
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — epilepsija i razvojne encefalopatije
- Koji se genetski test obično radi prvi?
- Najčešće se započinje panelom gena za epilepsiju i razvoj mozga. Širi egzom može biti prvi izbor kada je klinička slika složena ili nespecifična.
- Šta ako panel ili egzom ne pronađe uzrok?
- Mogu se razmotriti sekvenciranje cijelog genoma i array analiza radi strukturnih i nekodirajućih promjena. Korisna može biti i periodična reinterpretacija ranijih rezultata.
- Može li rezultat uticati na liječenje?
- Kod pojedinih genetskih i metaboličkih uzroka rezultat može usmjeriti izbor ili izbjegavanje određenih lijekova. HLA i farmakogenomsko testiranje ponekad pomažu smanjiti rizik ozbiljnih neželjenih reakcija.