Genetsko testiranje po dijagnozi
Razvojno zaostajanje i nejasan sindrom
Genetsko testiranje može pomoći u utvrđivanju uzroka razvojnog zaostajanja, intelektualne ometenosti, autizma ili višestrukih anomalija. Rezultat može usmjeriti daljnje preglede, praćenje, genetsko savjetovanje i procjenu rizika za porodicu.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
široko otkrivanje genetskog uzroka nejasnog razvojnog sindroma
Detalji testaEpilepsija i poremećaji razvoja mozga
Panel od 652 gena za epilepsije, razvojne encefalopatije i malformacije mozga.
panel za epilepsije i poremećaje razvoja mozga
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
isključivanje nasljednih metaboličkih uzroka
Detalji testaNeuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
hipotonija i mišićna slabost kao vodeći simptom
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — razvojno zaostajanje i nejasan sindrom
- Koji je početni genetski test najkorisniji?
- Kod nejasnog sindroma egzomska dijagnostika je najrelevantniji test iz ponuđene liste. Kad je moguće, analiza djeteta i oba roditelja olakšava tumačenje nalaza.
- Šta ako egzomska analiza ne pronađe uzrok?
- Negativan nalaz ne isključuje genetski poremećaj jer neke promjene nisu pouzdano obuhvaćene egzomom. Mogu se razmotriti periodična reanaliza i dodatni testovi prema kliničkim obilježjima.
- Može li rezultat biti važan za ostale članove porodice?
- Da, potvrđena varijanta može pojasniti način nasljeđivanja i rizik ponavljanja. Klinički genetičar može preporučiti ciljano testiranje roditelja ili drugih srodnika.