Genetsko testiranje po dijagnozi
Razvojno zaostajanje i nejasan sindrom
Genetsko testiranje može otkriti hromosomske, strukturne ili genske promjene povezane s razvojnim zaostajanjem, intelektualnom ometenošću, autizmom i višestrukim anomalijama. Nalaz može usmjeriti daljnje praćenje, liječenje simptoma i procjenu rizika za članove porodice, ali ne mora uvijek dati konačan odgovor.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
otkrivanje genskog uzroka razvojnog zaostajanja i višestrukih anomalija
Detalji testaSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
detekcija kopijskog broja, strukturnih i nekodirajućih genomskih promjena
Detalji testaEpilepsija i poremećaji razvoja mozga
Panel od 652 gena za epilepsije, razvojne encefalopatije i malformacije mozga.
panel za epilepsije i poremećaje razvoja mozga
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
isključivanje nasljednih metaboličkih uzroka
Detalji testaNeuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
hipotonija i mišićna slabost kao vodeći simptom
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — razvojno zaostajanje i nejasan sindrom
- Koji uzorak je potreban za testiranje?
- Najčešće se koristi krv, a ponekad bris usne sluznice. Ako je moguće, korisno je istovremeno analizirati dijete i oba roditelja radi lakšeg tumačenja nalaza.
- Šta ako rezultat ne pronađe uzrok?
- Negativan rezultat ne isključuje genetski uzrok jer neke promjene nisu trenutno prepoznatljive. Tada se mogu razmotriti analiza cijelog genoma, dodatne metode ili kasnija reinterpretacija podataka.
- Može li rezultat biti važan za ostatak porodice?
- Da, nalaz može pokazati je li promjena naslijeđena ili novonastala. To može pomoći u procjeni rizika za braću, sestre i buduće trudnoće uz genetičko savjetovanje.