Genetsko testiranje po dijagnozi
Nasljedne bolesti bubrega
Genetsko testiranje može potvrditi molekularni uzrok nasljedne bolesti bubrega, usmjeriti praćenje i omogućiti testiranje članova porodice. Najčešće se prvo koristi ciljani bubrežni panel, dok su širi paneli ili egzom korisni kod složenog ili nerazjašnjenog fenotipa.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Bolesti bubrega
Genetska dijagnostika nasljednih bolesti bubrega, tubulopatija i CAKUT malformacija.
ciljana dijagnostika cističnih bolesti, Alportovog sindroma, tubulopatija i nefrotskih sindroma
Detalji testaCilopatije
Panel od 85 gena za dijagnostiku poremećaja povezanih s disfunkcijom cilija.
dijagnostika cističnih nefropatija sa obilježjima sistemske cilopatije
Detalji testaGubitak sluha
Genetsko testiranje nesindromskog i sindromskog gubitka sluha, uz mitohondrijske gene.
procjena sindromske nefropatije praćene gubitkom sluha, uključujući Alportov sindrom
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
obrada tubulopatija uz metaboličke, mitohondrijske ili multisistemske manifestacije
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza kod negativnog panela ili atipičnog preklapajućeg fenotipa
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — nasljedne bolesti bubrega
- Koji test se obično radi prvi?
- Panel za nasljedne bolesti bubrega obično je prvi izbor jer obuhvata cistične bolesti, Alportov sindrom, nefrotske sindrome i tubulopatije. Izbor se prilagođava kliničkim nalazima i porodičnoj anamnezi.
- Šta ako ciljani panel ne pronađe uzrok?
- Može se razmotriti egzomska dijagnostika radi analize šireg spektra gena. Kod karakteristika cilopatije, metaboličke bolesti ili gubitka sluha mogu pomoći odgovarajući fenotipski paneli.
- Da li rezultat može biti važan za porodicu?
- Da, potvrđena patogena varijanta omogućava ciljano testiranje krvnih srodnika. Rezultat može pomoći procjeni rizika, praćenju bubrega i reproduktivnom savjetovanju.