Genetsko testiranje po dijagnozi
Nasljedne bolesti bubrega
Genetsko testiranje može potvrditi uzrok nasljedne bolesti bubrega, razlikovati preklapajuće sindrome i usmjeriti praćenje zahvaćenih organa. Rezultat može pomoći i pri testiranju srodnika, reproduktivnom savjetovanju te procjeni transplantacijskih potreba.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Bolesti bubrega
Genetska dijagnostika nasljednih bolesti bubrega, tubulopatija i CAKUT malformacija.
prva linija za nasljedne nefropatije, tubulopatije, CAKUT i Alport
Detalji testaCilopatije
Panel od 85 gena za dijagnostiku poremećaja povezanih s disfunkcijom cilija.
kod policističnih bubrega i sindromskih znakova cilijarne disfunkcije
Detalji testaGubitak sluha
Genetsko testiranje nesindromskog i sindromskog gubitka sluha, uz mitohondrijske gene.
kod Alportovog fenotipa ili bubrežne bolesti praćene gluhoćom
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
kod metaboličkih, mitohondrijskih ili multisistemskih uzroka nefropatije
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
za nejasne fenotipove ili negativan ciljani bubrežni panel
Detalji testaSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
nakon negativnih panela ili egzoma, posebno kod CAKUT-a
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — nasljedne bolesti bubrega
- Koji test se obično radi prvi?
- Najčešće se prvo radi ciljani panel za nasljedne bolesti bubrega. Egzom, genom ili specifični paneli razmatraju se prema kliničkoj slici i prethodnim rezultatima.
- Može li negativan rezultat isključiti nasljednu bolest bubrega?
- Ne uvijek, jer uzročna promjena može biti izvan analiziranih regija ili još nepoznata. Tada se mogu razmotriti egzom, genom, array analiza ili kasnija reinterpretacija podataka.
- Trebaju li se testirati članovi porodice?
- Ako se pronađe vjerovatno patogena ili patogena varijanta, ciljano testiranje srodnika često je korisno. Preporučuje se genetičko savjetovanje radi objašnjenja nasljeđivanja i medicinskih posljedica.