Pretraga testova po dijagnozi.

Upišite dijagnozu, naziv testa ili gen — prikazat ćemo testove i panele koji odgovaraju toj kliničkoj situaciji.

7 rezultata za „Nasljedne bolesti bubrega”

Cijeli pregled: Nasljedne bolesti bubrega

Farmakogenomika

HLA tipiziranje
Analiza HLA gena za rizik od preosjetljivosti na lijekove, celijakiju i transplantaciju.
za procjenu kompatibilnosti kada se planira transplantacija bubrega
Detalji testa

Rijetke i nasljedne bolesti

Bolesti bubrega
Genetska dijagnostika nasljednih bolesti bubrega, tubulopatija i CAKUT malformacija.
prva linija za nasljedne nefropatije, tubulopatije, CAKUT i Alport
Detalji testa
Cilopatije
Panel od 85 gena za dijagnostiku poremećaja povezanih s disfunkcijom cilija.
kod policističnih bubrega i sindromskih znakova cilijarne disfunkcije
Detalji testa
Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
za nejasne fenotipove ili negativan ciljani bubrežni panel
Detalji testa
Gubitak sluha
Genetsko testiranje nesindromskog i sindromskog gubitka sluha, uz mitohondrijske gene.
kod Alportovog fenotipa ili bubrežne bolesti praćene gluhoćom
Detalji testa
Metaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
kod metaboličkih, mitohondrijskih ili multisistemskih uzroka nefropatije
Detalji testa
Sekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
nakon negativnih panela ili egzoma, posebno kod CAKUT-a
Detalji testa

Pregled po dijagnozi

Za najčešće dijagnoze pripremili smo pregled svih relevantnih testova kroz klinički put — od nasljednog rizika do praćenja bolesti.