Genetsko testiranje po dijagnozi
Neuromuskularne bolesti
Genetsko testiranje može potvrditi nasljedni uzrok neuromuskularne bolesti, razlikovati slične poremećaje i usmjeriti liječenje i praćenje. Rezultat također može pomoći u procjeni rizika za srodnike i planiranju porodice.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Neuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
ciljana dijagnostika distrofija, miopatija, neuropatija, SMA i mijasteničnih sindroma
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
otkrivanje metaboličkih i mitohondrijskih uzroka neuromuskularnih simptoma
Detalji testaNeurodegenerativne bolesti
Genetska dijagnostika nasljednih neurodegenerativnih poremećaja.
procjena nasljednih bolesti motornih neurona i perifernih živaca
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza kada fenotip preklapa više neuromuskularnih sindroma
Detalji testaSekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
otkrivanje strukturnih i nekodirajućih varijanti nakon negativne prethodne obrade
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — neuromuskularne bolesti
- Koji se uzorak koristi za testiranje?
- Najčešće se koristi krv, a ponekad bris usne šupljine. Za određene mitohondrijske ili mozaične promjene može biti potreban uzorak mišića ili drugog tkiva.
- Može li negativan rezultat isključiti genetsku bolest?
- Ne uvijek. Uzročna promjena može biti izvan analiziranih regija ili tehnički teško uočljiva, pa se može preporučiti proširena analiza genoma ili ponovno tumačenje nalaza.
- Trebaju li se testirati članovi porodice?
- Ako se pronađe patogena varijanta, ciljano testiranje srodnika može razjasniti njihov rizik. Testiranje treba planirati uz genetičko savjetovanje, posebno kod djece bez simptoma.