Genetsko testiranje po dijagnozi
Neuromuskularne bolesti
Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju podtipa neuromuskularne bolesti, razlikovanju preklapajućih sindroma i procjeni rizika za srodnike. Rezultat može usmjeriti praćenje komplikacija, genetsko savjetovanje i izbor dostupnih ciljano odobrenih terapija.
Relevantni testovi kroz cijeli klinički put
Testovi su grupisani po fazi — od procjene nasljednog rizika, preko dijagnostike i profiliranja tumora za odabir terapije, do praćenja bolesti.
Rijetke i nasljedne bolesti
Neuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
primarna dijagnostika distrofija, miopatija, neuropatija, SMA i mijastenijskih sindroma
Detalji testaMetaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
otkrivanje metaboličkih i mitohondrijskih uzroka neuromuskularnih simptoma
Detalji testaNeurodegenerativne bolesti
Genetska dijagnostika nasljednih neurodegenerativnih poremećaja.
procjena nasljednih bolesti motornih neurona i perifernih neuropatija
Detalji testaEgzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza kod negativnog panela ili atipične kliničke slike
Detalji testa
Nisu svi testovi primjenjivi u svakoj situaciji. Uz medicinsku dokumentaciju predlažemo tačan test i redoslijed testiranja.
Česta pitanja
Genetsko testiranje — neuromuskularne bolesti
- Koji se test obično radi prvi?
- Najčešće se započinje ciljanim panelom za neuromuskularne bolesti, uz metode koje otkrivaju delecije, duplikacije i ponavljanja kada su indicirane. Izbor zavisi od simptoma, porodične anamneze i nalaza EMNG-a, CK-a ili biopsije.
- Šta ako ciljani panel ne pronađe uzrok?
- Može se razmotriti egzomska dijagnostika, posebno kod atipične ili složene kliničke slike. Kod sumnje na metaboličku ili mitohondrijsku miopatiju korisna je analiza odgovarajućih gena i mtDNK.
- Da li rezultat ima značaj za porodicu?
- Ako se pronađe patogena varijanta, srodnicima se može ponuditi ciljano testiranje i genetsko savjetovanje. Nalaz može pomoći i pri planiranju trudnoće, zavisno od načina nasljeđivanja.