Pretraga testova po dijagnozi.

Upišite dijagnozu, naziv testa ili gen — prikazat ćemo testove i panele koji odgovaraju toj kliničkoj situaciji.

6 rezultata za „Neuromuskularne bolesti”

Cijeli pregled: Neuromuskularne bolesti

Dijagnostika

Srčane bolesti
Dijagnostika nasljednih kardiomiopatija, aritmija i strukturnih srčanih bolesti.
procjena nasljedne kardiomiopatije povezane s pojedinim mišićnim distrofijama
Detalji testa

Rijetke i nasljedne bolesti

Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti.
šira analiza kada fenotip preklapa više neuromuskularnih sindroma
Detalji testa
Metaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
otkrivanje metaboličkih i mitohondrijskih uzroka neuromuskularnih simptoma
Detalji testa
Neurodegenerativne bolesti
Genetska dijagnostika nasljednih neurodegenerativnih poremećaja.
procjena nasljednih bolesti motornih neurona i perifernih živaca
Detalji testa
Neuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
ciljana dijagnostika distrofija, miopatija, neuropatija, SMA i mijasteničnih sindroma
Detalji testa
Sekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor.
otkrivanje strukturnih i nekodirajućih varijanti nakon negativne prethodne obrade
Detalji testa

Pregled po dijagnozi

Za najčešće dijagnoze pripremili smo pregled svih relevantnih testova kroz klinički put — od nasljednog rizika do praćenja bolesti.