Katalog genetskih testova.
Svi testovi iz naše ponude na jednom mjestu — filtrirajte po oblasti, fazi bolesti, vrsti uzorka i laboratoriji. Odabir testa uvijek potvrđujemo kroz procjenu kliničke indikacije.
18 testova
Egzomska dijagnostika
Sveobuhvatna analiza kodirajućih regija genoma za identifikaciju uzroka rijetkih bolesti. CeGaT: ExomeFocus i ExomeXtra® (Solo, Duo, Trio), pojedinačni gen, MLPA, analiza ponavljanja (FGF14 / SCA27B).
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- Bris obraza / slina
- CeGaT
Sekvenciranje cijelog genoma i array dijagnostika
Analiza cijelog genoma i array CGH kada egzom i paneli ne daju odgovor. CeGaT: sekvenciranje cijelog genoma i array CGH (180k).
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- Bris obraza / slina
- CeGaT
Hematološke bolesti
Genetska dijagnostika nasljednih poremećaja krvi i koagulacije.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Srčane bolesti
Dijagnostika nasljednih kardiomiopatija, aritmija i strukturnih srčanih bolesti.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Neurodegenerativne bolesti
Genetska dijagnostika nasljednih neurodegenerativnih poremećaja.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Cilopatije
Panel od 85 gena za dijagnostiku poremećaja povezanih s disfunkcijom cilija.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Bolesti vezivnog tkiva
Dijagnostika Marfanovog, Ehlers-Danlos i Loeys-Dietz sindroma te aneurizme aorte.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Epilepsija i poremećaji razvoja mozga
Panel od 652 gena za epilepsije, razvojne encefalopatije i malformacije mozga.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Bolesti oka
Dijagnostika nasljednih distrofija retine, katarakte, glaukoma i atrofije optikusa.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Bolesti kože
Panel od 329 gena za ihtioze, epidermolysis bullosu, albinizam i druge dermatoze.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Gubitak sluha
Genetsko testiranje nesindromskog i sindromskog gubitka sluha, uz mitohondrijske gene.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Poremećaji imunološkog sistema
Dijagnostika primarnih imunodeficijencija te autoinflamatornih i autoimunih bolesti.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Dubinska imunogenetika (DIG)
Dubinsko sekvenciranje 337 gena za detekciju somatskih mozaičnih varijanti.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Bolesti bubrega
Genetska dijagnostika nasljednih bolesti bubrega, tubulopatija i CAKUT malformacija.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Bolesti jetre
Dijagnostika kolestaze, PFIC-a, Alagille sindroma i hereditarne hemohromatoze.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Metaboličke bolesti uklj. mitohondriopatije
Panel od 558 gena za nasljedne metaboličke poremećaje i mitohondrijske bolesti, uključujući mtDNK.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Neuromuskularne bolesti
Dijagnostika nasljednih mišićnih distrofija, neuropatija, miopatija i mijasteničnih sindroma.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Skeletni poremećaji
Genetska dijagnostika skeletnih displazija, osteogenesis imperfecta i malformacija ekstremiteta.
- Medicinska genetika i rijetke bolesti
- Krv
- CeGaT
Sljedeći korak
Niste sigurni koji test odabrati?
Uz medicinsku dokumentaciju procjenjujemo koji test može promijeniti odluku o liječenju — besplatno i bez obaveze.